Une hormone de croissance peut de manière significative améliorer le handicap social associé avec le trouble de spectre d’autisme (ASD) dans les patients présentant un syndrome génétique relatif, selon une étude pilote conduite à l’École de Médecine d’Icahn au Mont Sinaï et publiée hier sur le Med de Bar, une base de données publique des sujets biomédicaux mis à jour par les Instituts de la Santé Nationaux (étude initialement publiée dans la question du 12 décembre de l’Autisme Moléculaire de tourillon).

L’étude donne droit foyer particulièrement sur l’utilisation de l’accroissement insulinoïde factor-1 (IGF-1) de traiter le syndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trouble provoqué par une omission ou la mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22. Avec le parement les délais de développement et de langage et les déficits d’habileté motrice, la plupart des gens avec PMS ont également le trouble de spectre d’autisme.

SHANK3 est un centre de recherche dans le domaine à cause de son rôle essentiel dans le fonctionnement des synapses, les lacunes entre les cellules nerveuses que « décidez » si les messages continuent le long des voies de nerf pendant qu’ils règlent des procédés corporels. Tandis Que le syndrome de Phelan-McDermid est une affection rare, la technologie génétique avancée l’a indiquée pour être relativement une cause classique de CIA.

« Notres est le premier essai contrôlé de n’importe quelle demande de règlement pour le syndrome de Phelan-McDermid, » dit Alexandre Kolevzon, DM, Directeur Clinique du Centre d’Autisme de Seaver à l’École de Médecine d’Icahn au Mont Sinaï. « Puisque les différentes origines génétiques du CIA convergent sur des voies chimiques fondamentales communes de signalisation, les découvertes de cette étude peuvent avoir des implications pour beaucoup de formes de CIA. »

IGF-1 est un composé disponible dans le commerce qui introduit la survie de cellule nerveuse, la maturation synaptique et la plasticité synaptique, la capacité des synapses de renforcer ou affaiblir au fil du temps, en réponse aux augmentations ou aux diminutions de leur activité. Il est actuel approuvé par Food and Drug Administration pour la demande de règlement de la petite taille.

L’étude de Mont Sinaï est la première pour suggérer qu’IGF-1 soit sûr, tolérable et associé avec l’importante amélioration dans le handicap social et les comportements restrictifs (fascination avec une sujet ou activité ; connexion intense à un objectif particulier ; préoccupation de la partie [s] d’un objectif plutôt que l’objectif entier ; préoccupation du mouvement ou des choses que le mouvement) dans les gens avec le syndrome de Phelan-McDermid, a indiqué les auteurs d’étude.

Les Chercheurs ont inscrit neuf enfants âgés 5-15 ans qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Phelan-McDermid dans un controlé par le placebo, en double aveugle, étude de projet de transition. Tous Les participants ont été exposés à trois mois de demande de règlement avec IGF-1 et à trois mois de placebo, dans l’ordre aléatoire. Comparé au placebo, la phase IGF-1 était associée avec l’importante amélioration dans le retrait social et les comportements restrictifs comme mesurée par la Liste De Contrôle Anormale de Comportement et l’Échelle Répétitive de Comportement respectivement, les deux échelles normales de comportement employées pour évaluer des effets de demande de règlement dans le CIA.

Les études Précliniques des modèles déficients de la souris SHANK3 se sont développées au Mont Sinaï et les modèles neuronaux humains dérivés des cellules souche pluripotent (cellules souche qui ont la capacité de produire plusieurs réactions biologiques distinctes) des êtres humains avec le déficit SHANK3 ont précédemment suggéré qu’IGF-1 puisse renverser des déficits de plasticité synaptique et d’apprentissage moteur. Ces études ont formé la base de ce test clinique et les résultats fournissent le support pour que l’effort actuel développe des traitements médicamenteux relatifs.

« Ce test clinique fait partie d’un décalage de paradigme à se développer visé, les médicaments de modification de la maladie particulièrement pour traiter les symptômes de noyau du CIA, » dit Joseph Buxbaum, PhD, Directeur du Centre d’Autisme de Seaver et Professeur de Psychiatrie, Génétique et Sciences Génomiques et Neurologie au Mont Sinaï. Les « Résultats de cet essai pilote faciliteront de plus grandes études qui avisent plus définitivement l’efficacité et les demandes de règlement thérapeutiques mieux visées. »