Départ à 20 h le vendredi soir, retour à 10 h le dimanche matin, 28 heures de train pour 9 h 30 sur place : notre escapade allemande fut de courte durée mais très intensive.
Durant toute la matinée du samedi, chaque famille présente à tour de rôle son enfant, ses thérapies, ses difficultés, ses capacités. Une vingtaine de familles est présente. La plupart sont allemandes, une vient du Danemark, une de Suisse, une de Norvège, une d’Italie, une de Slovénie (parents de Lan), une de Belgique (parents de Noor) et deux de France (parents d’Emma et nous).
Beaucoup d’enfants sont présents, ce qui nous permet une nouvelle fois d’apprécier la diversité d’évolution de chacun.
L’après-midi, place aux conférences. Des parents traduisent pour nous en anglais ou français en simultané (merci à Sandra et Josef), car nos souvenirs scolaires d’allemand sont désormais bien loin !
C’est d’abord celle d’une généticienne qui explique en détail la façon dont s’effectue un caryotype, la constitution des chromosomes, la façon de détecter la délétion 22q13.
Puis c’est au tour d’un chercheur dont le travail est centralisé sur le gêne Shank3. Ravi de pouvoir sortir de son laboratoire et de pouvoir pour la première fois rencontrer des familles, il explique notamment le rôle de ce gêne dans la connexion entre les neurones, et les conséquences de l’absence de celui-ci (difficultés ou retard dans les processus d’apprentissage).
Vient ensuite l’intervention de l’endocrinologue qui a mis en place chez plusieurs enfants une thérapie à l’insuline.
Cette thérapie n’est pour l’instant la conséquence d’aucune étude scientifique mais la relation entre l’insuline et le gêne Shank 3 est supposée. Une expérience a été faite sur des adultes sains et une nette amélioration de la mémoire a été notée. L’insuline ici ne passe pas directement dans le sang comme pour les
diabétiques, mais est diffusée via un spray nasal pour aller directement
dans le cerveau et aider à la connexion entre les neurones (synapses).
Les effets secondaires à long terme restent inconnus. Le traitement est donné progressivement et une surveillance continue et pointue de l’enfant est requise. La dose idéale n’est pour le moment pas trouvée et tout semble se faire de façon très empirique.
Une étude sur deux ans serait envisagée dans l’université allemande où les premières études ont déjà été faites.
Gaby Reimann (organisatrice des conférences et mère de Marina) fait par des expériences de plusieurs familles. La plupart ont constaté une amélioration dans les domaines de la concentration, de la communication avec production de nouveaux mots, de l’éveil, du contrôle des émotions.
Par contre, une maman a arrêté le traitement au bout d’un mois car sa fille était devenue apathique alors qu’elle était bien éveillée avant. Elle pense le reprendre d’ici quelque temps, mais à une dose moindre.
L’accent est mis tant de la part de Gaby que de celle de l’endocrinologue que c’est aux familles de prendre la responsabilité d’entamer ce traitement ou non et qu’aucun médecin ne sera tenu responsable de quoi que ce soit, car c’est à la demande de parents que cette thérapie a été lancée.
Il appartient donc à chaque famille de peser le pour et le contre, les risques et les points positifs avant de se lancer.
La journée s’est terminée par les interventions d’une thérapeute et d’une orthophoniste ainsi que d’une mère utilisant les techniques de communication alternatives (pictos, supports vocaux…).
A peine le temps de dire au revoir à quelques familles, et direction la gare, d’où nous reprenons le train pour la France…