Nouvelles

AG 2016

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AG de l’association terminée !
Moment d’agréables échanges en toute convivialité, à Roquemaure (30).
Quorum largement atteint, bilans et projets validés à l’unanimité.
Merci à tous !
Un compte-rendu sera envoyé à tous les adhérents.

Pasteur

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Jeudi 25 février, nous avons rencontré Thomas Bourgeron à l’institut Pasteur et Anne-claude Tabet à l’hôpital Robert Debré.

Thomas Bourgeron nous a présenté une partie de son équipe et fait visiter ses labos.
Un espace dédié au syndrome vient d’être mis en place sur le site de Pasteur (en anglais pour le moment…) :

//research.pasteur.fr/en/project/phelan-mcdermid-syndrome-from-mechanisms-to-treatments

Nous lui avons comme prévu, remis un chèque de 5000 euros afin d’aider à la poursuite de ses travaux.

Nous avons ensuite rencontré la cytogénéticienne Anne-claude Tabet qui nous a chaleureusement accueillis et fait visiter les laboratoires de son service.
Anne-Claude Tabet et Thomas Bourgeron feront partie du Conseil Scientifique de l’association qui est en train de se mettre en place.

Tous très motivés pour améliorer le quotidien de nos enfants !

Réserve parlementaire

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Vendredi 12 février, je suis allée à la permanence de la députée écologiste Véronique Massonneau afin de participer à une rencontre avec tous les autres bénéficiaires de sa réserve parlementaire.
Reste  à finaliser la demande et l’association pourra d’ici quelques semaines bénéficier de 3700 euros dédiés au répit des familles.
//www.veroniquemassonneau.fr/2016/02/12/les-b%C3%A9n%C3%A9ficiaires-de-la-r%C3%A9serve-parlementaire-2016-re%C3%A7us-%C3%A0-la-permanence

 

A table !!!

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Un samedi sur deux, c’est atelier cuisine avec une accompagnatrice AMP, après avoir fait les courses (notion d’argent, repérage dans le magasin, déchiffrage de la liste…etc…). Camille est enchantée ! D’autant plus bizarre qu’à la maison, il n’y a pas moyen qu’elle aide à la cuisine…
Gant obligatoire cependant car la motricité n’étant pas au top, le bout du pouce gauche y est passé lors de la séance précédente, pendant l’épisode épluchage de patates.
Au menu ici, endives au jambon et salade de fruits.
Visez le roulage du jambon… à deux doigts.
Pourquoi faire simple quand on peut faire compliqué…

Calendrier 2016

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Le calendrier de l’association est désormais imprimé et prêt à la vente !
Il est au prix de 10 euros, sans frais de port.

Les personnes intéressées n’ont qu’à me le signaler et envoyer parallèlement un chèque à l’ordre de l’association fcse du syndrome (même adresse que pour l’adhésion).

Merci à tous pour vos futures commandes et merci à Betty, Tama et ses partenaires qui ont financé l’impression.

400 000 !

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400 000 : voilà le nombre de visiteurs que le site consacré à la délétion 22q13/syndrome Phelan-McDermid a attiré depuis sa création il y a huit ans.
De 3 à 4000 visiteurs et une moyenne de 12 000 pages lues mensuellement, jolie vitrine.
A bientôt donc sur //22q13.fr pour ce mélange d’infos et de témoignages du quotidien qui a fait son succès !

Réserve parlementaire

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Suite à la demande de subvention déposée en juillet par l’association, dans le cadre de la réserve parlementaire 2016 de la députée écologiste Véronique Massonneau, le jury citoyen a décidé de retenir le projet d’accès aux loisirs et d’aide au répit des familles concernées par le syndrome Phelan-McDermid.

Une proposition de subvention a donc été déposée auprès de la commission des finances de l’Assemblée nationale pour la somme de 3700 euros.

Cette proposition ne vaut pas acceptation car il faudra après février, constituer le dossier final et le transmettre au ministère concernée avant fin juin 2016.

Mais c’est une première étape franchie et nous gardons bon espoir pour la suite…

Vacances américaines

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Cette année, petit tour aux États-Unis, et plus particulièrement en Californie et Arizona …

C’est parti !
Balade en cable-car, à San Francisco
Rue Lombard, 16 % de dénivelé
De l’usage de la longue vue, version Camille
Jack Kerouac Street
THE Golden Gate

Yosemite
Retour aux fondamentaux…
Death Valley, 50 ° environ

Moment de repos apprécié. Merci la tablette !
En route…

Monument Valley, grandiose.

 

Grand Canyon

Musée des Arts Asiatiques de San Francisco, occasion de faire une sacrée sieste…

Et le retour… déjà :(((

Un peu plus de photos sur la page Facebook de Camille
//www.facebook.com/LeMondedeCamilleSyndromePhelanMcDermid?ref=bookmarks

Rassemblement 2015

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Et voilà, c’est fini !

Beaucoup d’échanges, de rencontres qui ont permis en premier lieu de mettre des visages sur des noms, de parler de vive voix mais aussi d’unir et de coordonner des initiatives.
Beaucoup d’informations aussi qu’il va falloir laisser reposer pour mieux les intégrer.

A suivre pour les différents comptes-rendus des professionnels présents.

Présentation des familles

Intervention de Me Elisabeth Cataix-Negre, pour l’association ISAAC, sur les communications alternatives

Intervention de Me Monique Martinet, neuropsychiatre, présidente conseiller-scientifique de l’association Information Recherche (AIR) sur l’aspect juridique et financier concernant les personnes handicapées
Intervention de Sue Lomas pour évoquer la Fondation américaine et le parcours de son fils, Sam

Intervention de Michel Neunlist, directeur de l’unité de neurogastroentérologie de l’Institut des Maladies de l’Appareil Digestif de Nantes

Intervention de Catalina Betancur, chercheur à l’Inserm, directrice de l’équipe Génétique de l’Autisme

Intervention de Katy Phelan, découvreuse du syndrome, fondatrice de la Fondation américaine, directrice du laboratoire de cytogénétique et professeur associée en pédiatrie à la faculté de médecine Tulane de la Nouvelle Orléans.

Intervention de Thomas Bourgeron, directeur du laboratoire de génétique humaine et fonctions cognitives de l’institut Pasteur

Le buffet et le coin enfants…

Le coin vente de tee-shirts et casquettes (me contacter pour passer commande)
Avec Sue et Katy
L’association Tehani, basée dans le sud-est de la France, remet un chèque de 1300 euros à l’association. Merci à elle !

Bon, c’est pas tout… c’est fatigant tout ça … On ferme !

Rassemblement

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J – 1 pour notre rassemblement familles-chercheurs-professionnels à Paris !

 

Seront présents Sue Lomas, présidente de la Fondation américaine du syndrome, Katy Phelan, chercheuse américaine qui a donné son nom au syndrome, Thomas Bourgeron, chercheur à Pasteur, Richard Delorme, pédo-psychiatre, Roberto Toro du département de neurosciences de Pasteur, Catalina Betancur, chercheuse à l’Inserm, Michel Neunlist, directeur de l’unité de neurogastroentérologie de l’IMAD de Nantes, Monique Martinet, neuro-psychiatre, Eisabeth Cataix-Negre pour les communications alternatives.

Madame Elisabeth Guy-Dubois, première adjointe de la mairie du 14e arrondissement nous fera le plaisir de sa visite.

C’est parti !

Intérêt général !

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Nous avions formulé fin septembre 2014, une demande de rescrit fiscal, c’est à dire la possibilité d’être habilités à délivrer des reçus fiscaux de dons.

Cela permet aux donateurs de bénéficier d’une réduction d’impôt d’un montant en principe égal à 66 % de la somme versée dans la limite de 20 % du revenu imposable.

Pour que les services fiscaux accordent cette reconnaissance à une association, plusieurs conditions :

  • le but de l’association ne doit pas être lucratif ;

  • la gestion de l’association doit être désintéressée ;

  • l’association ne doit pas être limité à un cercle restreint de personnes.

Pour délivrer des reçus de dons, l’association doit en outre posséder un caractère philanthropique, éducatif, scientifique, social, humanitaire, sportif, familial, culturel, ou concourant à la mise en valeur du patrimoine artistique.

Par ailleurs, le versement, qu’il s’agisse d’un don ou d’une cotisation, doit être effectué à titre gratuit, sans contrepartie directe ou indirecte au profit de son auteur.

Nous avions donc concocté un argumentaire conséquent et présenté nos actions à la direction régionale des finances publiques.

Après près de sept mois d’attente, nous avons reçu hier la réponse à notre demande : elle est positive !

L’association française du syndrome Phelan-mcDermid est donc considérée d’intérêt général.

Nouvelle étape : trouver de généreux donateurs…

Karla, nouvelle sur le site

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Bienvenue à Karla, 7 ans, nouvelle sur le site.
Pour faire connaissance avec elle, cliquez sur son prénom colonne de gauche.

A lire également, un article paru dans l’Est Républicain le 26 février 2015 à son sujet (colonne de droite “Dans les médias” => “Presse”.

Bonne lecture.

Journée internationale des maladies rares ter

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Manifestation à Poitiers à l’occasion de la journée internationale des maladies rares.
Avec Le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier, généticienne, coordonnateur du centre de référence “anomalies du développement et syndromes malformatifs” et Aurore Brun, conseillère en génétique.
Et aussi bien sûr Hubert de Larocque, responsable régional de l’Alliance Maladies Rares.

Maladies rares : la France renouvelle ses engagements

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Maladies rares : la France renouvelle ses engagements.

          

En France, une maladie est déclarée rare lorsqu’elle touche un nombre restreint de personnes. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On en dénombre environ 7 000, dont 80% sont d’origine génétique. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes dans notre pays, sur près de 30 millions en Europe.

La France au premier rang

Rares si elles sont prises de façon isolée, elles deviennent massives lorsqu’on les cumule ! C’est pourquoi, à l’occasion de la 8e édition de la journée internationale des maladies rares (samedi 28 février 2015), le Gouvernement a confirmé « sa volonté de maintenir la France au premier rang en matière de soins et de recherche. » Il dit vouloir s’engager « pour que la France conserve un rôle déterminant dans la création de réseaux européens de référence, dans la continuité des filières de santé réservées aux maladies rares, ainsi que dans la création d’un registre européen, dans la continuité de la banque nationale de données. »

Un plan prolongé jusqu’à fin 2016

Marisol Touraine, ministre de la Santé, et Geneviève Fioraso, secrétaire d’État chargée de l’Enseignement et de la recherche, ont confié l’évaluation du 2e plan national sur les maladies rares, lancé le 28 février 2011, au Haut conseil de la santé publique et au Haut conseil de l’évaluation, de la recherche et de l’enseignement supérieur. Leurs recommandations sont attendues pour le dernier trimestre 2015 et serviront de base pour établir les suites à donner au plan, dans le cadre de la Stratégie nationale de santé (SNS). Dans ce cadre, les deux ministres ont décidé de prolonger jusqu’au 31 décembre 2016 le 2e plan national sur les maladies rares qui devait, en principe, s’achever fin 2014. Selon leur communiqué, « grâce aux deux plans successifs, des avancées considérables ont été permises ». On peut noter : une organisation des parcours des patients structurée en 23 filières de santé destinées aux maladies rares, la création d’une banque nationale de données maladies rares et le développement de plateformes de haute technologie dans le champ de la génétique moléculaire.

Quel parcours thérapeutique pour les malades ?

A l’occasion de cette journée internationale, l’Observatoire des maladies rares rend son rapport 2015 (lien ci-dessous). Portant sur le thème du « parcours de santé et de vie », il est mis à la disposition de tous les acteurs concernés par la lutte contre les maladies rares. Une enquête a permis de mettre en exergue de nombreux points. Et notamment le fait qu’un malade sur cinq interrogé dit avoir eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Lors des hospitalisations, les séjours ont souvent ou très souvent eu lieu en urgence pour 45% d’entre eux. Selon 57,5% des répondants, il y a eu des examens, des soins ou des traitements inadaptés dans le parcours de santé. 71% jugent qu’il leur a été difficile d’obtenir des aides (financières, techniques, à domicile…). Enfin, un chiffre qui dit tout le désarroi des personnes atteintes par des maladies si peu répandues, et manifestement aussi celui du corps médical : 90% des patients estiment que les professionnels médicaux et paramédicaux en dehors de l’hôpital ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.

Des impacts sur tout l’entourage

Les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d’enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial. Parmi les proches et parents qui n’ont pas déserté, un tiers avouent qu’ils ont très peu ou jamais de temps pour eux en dehors de la pathologie. De vrais ravages également sur le couple puisque 75% d’entre eux disent avoir souffert de l’impact de la maladie. Du positif néanmoins… Dans 88% des situations, les retours d’hospitalisation se sont déroulés toujours ou souvent dans de bonnes conditions. Et, à l’école, la personne malade a été très bien ou bien accueillie et écoutée par l’équipe éducative pour 60% des répondants.

Etude

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Étude : L’Hormone de croissance peut améliorer le handicap social dans les patients présentant le syndrome de Phelan-McDermid

Une hormone de croissance peut de manière significative améliorer le handicap social associé avec le trouble de spectre d’autisme (ASD) dans les patients présentant un syndrome génétique relatif, selon une étude pilote conduite à l’École de Médecine d’Icahn au Mont Sinaï et publiée hier sur le Med de Bar, une base de données publique des sujets biomédicaux mis à jour par les Instituts de la Santé Nationaux (étude initialement publiée dans la question du 12 décembre de l’Autisme Moléculaire de tourillon).

L’étude donne droit foyer particulièrement sur l’utilisation de l’accroissement insulinoïde factor-1 (IGF-1) de traiter le syndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trouble provoqué par une omission ou la mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22. Avec le parement les délais de développement et de langage et les déficits d’habileté motrice, la plupart des gens avec PMS ont également le trouble de spectre d’autisme.

SHANK3 est un centre de recherche dans le domaine à cause de son rôle essentiel dans le fonctionnement des synapses, les lacunes entre les cellules nerveuses que « décidez » si les messages continuent le long des voies de nerf pendant qu’ils règlent des procédés corporels. Tandis Que le syndrome de Phelan-McDermid est une affection rare, la technologie génétique avancée l’a indiquée pour être relativement une cause classique de CIA.

« Notres est le premier essai contrôlé de n’importe quelle demande de règlement pour le syndrome de Phelan-McDermid, » dit Alexandre Kolevzon, DM, Directeur Clinique du Centre d’Autisme de Seaver à l’École de Médecine d’Icahn au Mont Sinaï. « Puisque les différentes origines génétiques du CIA convergent sur des voies chimiques fondamentales communes de signalisation, les découvertes de cette étude peuvent avoir des implications pour beaucoup de formes de CIA. »

IGF-1 est un composé disponible dans le commerce qui introduit la survie de cellule nerveuse, la maturation synaptique et la plasticité synaptique, la capacité des synapses de renforcer ou affaiblir au fil du temps, en réponse aux augmentations ou aux diminutions de leur activité. Il est actuel approuvé par Food and Drug Administration pour la demande de règlement de la petite taille.

L’étude de Mont Sinaï est la première pour suggérer qu’IGF-1 soit sûr, tolérable et associé avec l’importante amélioration dans le handicap social et les comportements restrictifs (fascination avec une sujet ou activité ; connexion intense à un objectif particulier ; préoccupation de la partie [s] d’un objectif plutôt que l’objectif entier ; préoccupation du mouvement ou des choses que le mouvement) dans les gens avec le syndrome de Phelan-McDermid, a indiqué les auteurs d’étude.

Les Chercheurs ont inscrit neuf enfants âgés 5-15 ans qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Phelan-McDermid dans un controlé par le placebo, en double aveugle, étude de projet de transition. Tous Les participants ont été exposés à trois mois de demande de règlement avec IGF-1 et à trois mois de placebo, dans l’ordre aléatoire. Comparé au placebo, la phase IGF-1 était associée avec l’importante amélioration dans le retrait social et les comportements restrictifs comme mesurée par la Liste De Contrôle Anormale de Comportement et l’Échelle Répétitive de Comportement respectivement, les deux échelles normales de comportement employées pour évaluer des effets de demande de règlement dans le CIA.

Les études Précliniques des modèles déficients de la souris SHANK3 se sont développées au Mont Sinaï et les modèles neuronaux humains dérivés des cellules souche pluripotent (cellules souche qui ont la capacité de produire plusieurs réactions biologiques distinctes) des êtres humains avec le déficit SHANK3 ont précédemment suggéré qu’IGF-1 puisse renverser des déficits de plasticité synaptique et d’apprentissage moteur. Ces études ont formé la base de ce test clinique et les résultats fournissent le support pour que l’effort actuel développe des traitements médicamenteux relatifs.

« Ce test clinique fait partie d’un décalage de paradigme à se développer visé, les médicaments de modification de la maladie particulièrement pour traiter les symptômes de noyau du CIA, » dit Joseph Buxbaum, PhD, Directeur du Centre d’Autisme de Seaver et Professeur de Psychiatrie, Génétique et Sciences Génomiques et Neurologie au Mont Sinaï. Les « Résultats de cet essai pilote faciliteront de plus grandes études qui avisent plus définitivement l’efficacité et les demandes de règlement thérapeutiques mieux visées. »

Source: L’Hôpital de Mont Sinaï/École de médecine du Mont Sinaï

//www.news-medical.net/news/20150220/3407/French.aspx

Rencontre préparation journée maladies rares

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Rencontre avec plusieurs associations de Poitou-Charentes, en vue de la journée internationale des maladies rares, samedi 28 février à Poitiers.
L’association française du syndrome Phelan-mcDermid y sera !

Étaient présents :
(haut)
Philippe Cantet (Association Française du Syndrome Phelan-mcDermid), Danielle Dupont (Association Prader-Willi), Brigite de Larocque (Association Tanguy Moya-Moya), Camille Gendron (AFM Telethon), André Benoist (AMADYS Association de personnes atteintes de dystonie).

(bas) :
Corine Durand (FLAM – France Lymphangioléiomyomatose), Hubert de Larocque (Agence Régionale de Santé), Sandra Guignard (AFM Telethon), Raymonde Benoist (AMADYS).

Journée internationale des maladies rares bis

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SANTÉ Journée des maladies rares à Poitiers

Événement annuel organisé un 29 février, jour rare, ou par défaut le 28, la Journée internationale des maladies rares est l’occasion d’informer et de sensibiliser aux défis quotidiens à relever pour vivre avec une maladie rare. L’école de l’ADN en Poitou-Charentes, basée à l’Espace Mendès-France à Poitiers, s’associe cette année à la délégation régionale Alliance Maladies rares, qui organise une action au centre commercial des Cordeliers de Poitiers, le samedi 28 février. Des animations et des informations seront proposées au public sur un stand.

Plus d’informations : www.rarediseaseday.org, www.alliance-maladies-rares.org

//www.lanouvellerepublique.fr/Vienne/Actualite/24-Heures/n/Contenus/Articles/2015/02/15/SANTE-Journee-des-maladies-rares-a-Poitiers-2222852

Nous y serons, bien entendu, pour représenter l’Association du Syndrome Phelan-mcDermid avec l’Alliance Maladies Rares régionale.

Amendements Mdph et Pch

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Intervenant le 5 février à l’occasion d’un colloque intitulé “Loi Handicap 2005 : quel bilan? Quel futur?” organisé par la fondation Jacques-Chirac, Ségolène Neuville, secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, a annoncé deux évolutions ayant trait aux maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) et à la prestation de compensation du handicap (PCH).

Une “obligation d’orientation permanente” dans la future loi Santé et plus d’équité dans l’attribution de la PCH.

La suite de l’article ici :

//www.localtis.info/cs/ContentServer?pagename=Localtis/LOCActu/ArticleActualite&cid=1250268415189

ou

//www.rarediseaseday.org/country/fr/france

Journée internationale des droits de l’enfant

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Journée internationale des droits de l’enfant : la France ratifie le “protocole de 2011”

Le Point – Publié le

Ce texte doit autoriser un enfant à saisir directement le Comité des droits de l’enfant de l’ONU. Laurence Rossignol fait le déplacement à New York.

Pas attendu cette loi pour porter plainte pour non scolarisation en 2011. Audience en … 2014. Et audience durant laquelle l’État se défausse et n’assume aucune responsabilité. Il ne suffit pas d’instaurer des lois, il faut en parallèle changer de mentalité et avoir le désir d’évoluer sur des questions de société importantes. Je prédis à cette loi le même avenir que la loi instituant un droit au logement opposable…

A lire dans le Point :

//www.lepoint.fr/monde/journee-internationale-des-droits-de-l-enfant-la-france-ratifie-le-protocole-de-2011-20-11-2014-1882821_24.php

Requête contre l’Etat

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Camille déscolarisée : la faute à qui ?

Audience hier, mercredi 5 novembre, au tribunal administratif pour examiner notre requête contre l’Etat déposée en … 2011 pour défaut d’accueil de Camille de 2010 à 2012.

Beaucoup de parti pris et de mauvaise foi. L’État n’est responsable de rien bien entendu. C’est notre faute, notre très grande faute…
Un appel à prévoir certainement et nous ne nous en priverons pas.
C’est long, c’est cher, mais il faut bien que quelqu’un dénonce ce genre de pratiques répandues et aide à ce qu’un jour on ne considère plus les personnes handicapées comme des sous-citoyens.
Plus il y aura de familles qui agiront de même et plus les mentalités avanceront.
Il y a du travail…

L’article ici :
//www.lanouvellerepublique.fr/Vienne/Communes/Poitiers/n/Contenus/Articles/2014/11/06/Camille-descolarisee-la-faute-a-qui-2107868