Julia a 15 mois et a un grand frère qui a 3 ans.
Nous vivons en région parisienne.
A 11 mois Julia a fait des tests à l’hôpital suite à une hypotonie aussi car elle ne tenait pas assise et était très agitée dans les bras.
Les résultats sanguins sont tombés un mois plus tard, notre petite Julia est atteinte du syndrôme de Phelan Mc Dermid et ceci étant de novo.
Nous comprenons mieux son retard, son agitation, et sa fragilité bronchique. Julia a été hospitalisée 11 jours pour une bronchiolite à 6 mois puis 8 jours pour une pneumonie à 1 an. Elle a également un reflux.
Julia est une petite fille très souriante et heureuse de vivre qui pour le moment n’est pas diagnostiquée comme autiste et a un très bon contact et nous croisons les doigts pour que cela continu.
Concernant son développement, elle ne tient toujours pas assise, fait bravo, et imite, elle commence depuis peu à manger seule des gâteaux ou du pain.
Julia a une séance de kine motrice par semaine, 2 séances de psychomotricité et une séance d’orthophonie, en libéral.
C’est sa maman qui la garde pour le moment, qui a arrêté pour quelques temps son emploi. En attendant nous faisons notre maximum pour l’aider et attendons ce
que nous réserve l’avenir, en espérant qu’elle s’en sorte le mieux possible.