Cette année, avec notre fille, concernée par le syndrome Phelan-McDermid, nous avons décidé de partir avec notre véhicule personnel jusqu’à… Saint-Pétersbourg. Ce périple nous fera traverser la Belgique, l’Allemagne, le Danemark, la Suède, la Finlande pour finalement rallier la ville russe. A cette occasion, nous rencontrerons d’autres familles touchées par le syndrome Phelan-McDermid, notamment dans les pays nordiques et en Russie. Nous relaierons notre voyage sur Facebook », indique Frédérique Meunier, présidente de l’Association française du syndrome Phelan-McDermid (PMSF), une maladie génétique également appelée délétion 22q13, qui est causée par la perte de l’extrémité terminale du chromosome 22. Cette maladie rare touche environ 250 personnes en France, mais elle est souvent mal diagnostiquée. Les personnes atteintes sont en fait bien plus nombreuses. Les caractéristiques les plus courantes du syndrome sont une déficience intellectuelle d’importance variable, un retard ou une absence de langage, des troubles du développement moteur et des symptômes de type autistique.
Des aides à la recherche de structures d’accueil L’association PMSF a été créée à l’initiative de Frédérique Meunier, qui habite Chenevelles avec le père de sa fille Philippe Cantet, le 13 septembre 2013. « L’association aide, renseigne, organise des journées d’informations auprès des familles intéressées, des événements pour faire connaître le syndrome auprès du grand public, des professionnels médicaux et des pouvoirs publics sur les problèmes éducatifs, thérapeutiques, scolaires, administratifs ou juridiques engendrés par cette maladie », explique Frédérique Meunier. L’association encourage la recherche afin d’améliorer le dépistage, le diagnostic, le suivi des personnes pour disposer d’une meilleure connaissance de l’origine des troubles. Les études de niveau européen initiées par l’Institut Pasteur permettront de comprendre pourquoi les conséquences du syndrome sont si variées chez les personnes porteuses de cette anomalie génétique, ce qui permettra ainsi de nouvelles pistes thérapeutiques. Frédérique Meunier poursuit : « Nous aidons les familles concernées à trouver des structures de prise en charge compétentes. Nous organisons des concerts, des collectes de fonds pour la recherche et l’aide aux familles, nous diffusons des brochures, gérons un site internet à leur intention et nous souhaitons faire connaître ce message au-delà des frontières de la France ».
Des aides à la recherche de structures d’accueil L’association PMSF a été créée à l’initiative de Frédérique Meunier, qui habite Chenevelles avec le père de sa fille Philippe Cantet, le 13 septembre 2013. « L’association aide, renseigne, organise des journées d’informations auprès des familles intéressées, des événements pour faire connaître le syndrome auprès du grand public, des professionnels médicaux et des pouvoirs publics sur les problèmes éducatifs, thérapeutiques, scolaires, administratifs ou juridiques engendrés par cette maladie », explique Frédérique Meunier. L’association encourage la recherche afin d’améliorer le dépistage, le diagnostic, le suivi des personnes pour disposer d’une meilleure connaissance de l’origine des troubles. Les études de niveau européen initiées par l’Institut Pasteur permettront de comprendre pourquoi les conséquences du syndrome sont si variées chez les personnes porteuses de cette anomalie génétique, ce qui permettra ainsi de nouvelles pistes thérapeutiques. Frédérique Meunier poursuit : « Nous aidons les familles concernées à trouver des structures de prise en charge compétentes. Nous organisons des concerts, des collectes de fonds pour la recherche et l’aide aux familles, nous diffusons des brochures, gérons un site internet à leur intention et nous souhaitons faire connaître ce message au-delà des frontières de la France ».
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