Camille est née le 22 mars 1998.
Un arrêt de croissance intra-utérin et la quasi absence de liquide amniotique, tous deux d’origine inconnue, nécessitent un déclenchement et une naissance par césarienne à sept mois et demi de grossesse. Camille pèse alors 1650 grammes.
Une cordocenthèse réalisée peu avant la naissance ne fait rien apparaître d’anormal au niveau du caryotype.
Camille reste ensuite un mois en couveuse où elle reprend péniblement du poids grâce aux seringues de « gavage », un nom bien barbare pour un si petit bout de chou.
Le retour à la maison se passe relativement bien, mais nous sommes un peu dépourvus devant un bébé si minuscule.
Puis, en septembre, les premiers ennuis de santé commencent. Camille fait sa première bronchiolite. Les suivantes s’enchaînent par la suite de façon très répétée, nécessitant le plus souvent des hospitalisations.
Une suite d’examens suivent avec à chaque fois autant de stress pour elle que pour nous, et un accueil de la part des personnels médicaux diversement adaptés. Ce sont plusieurs tests de la sueur pour dépister une éventuelle mucoviscidose, des radios, bilans sanguins, une fibroscopie, un scanner bronchique… Finalement, en janvier 99, après plusieurs mois de recherche, une bronchomalacie est diagnostiquée, c’est à dire une bronche rétrécie à un endroit et qui empêche le rejet naturel des sécrétions. La pneumologue lui prescrit donc une antibiothérapie alternée sur trois semaines, et cela pour plusieurs années, les périodes pluvieuses et humides étant propices aux rechutes et à la naissance des infections. Le tout est accompagné de séances de kiné respiratoire intensive, parfois bi-quotidiennes. Le quotidien s’organise autour de ces séances. L’emploi du temps, les vacances, les sorties, tout s’articule autour de l’état de santé de Camille.
Parallèlement, nous commençons à nous apercevoir des retards de Camille, principalement au niveau moteur. A 10 mois, elle ne tient toujours pas assise par exemple, et ce que nous mettions au début sur le compte de sa prématurité (rassurés par l’entourage, qui a toujours en tête l’exemple d’untel ou de machin, qui bien que prématuré, mesure maintenant 1 m 95…) ne peut plus nous échapper.
Les bronches soignées, une nouvelle série d’examens est donc lancée, cette fois par la neurologue : électromyogramme pour rechercher une cause musculaire dans son hypotonie, EEG, IRM, PEA (Potentiels Evoqués Auditifs) pour dépister la cause de son quasi-mutisme…
Tout est normal. Peut-être plus pour les professionnels que pour nous, qui voyons en elle, une petite fille déjà adorable et pleine de vie, Camille reste une énigme, ce qui fait dire à la neurologue : « il faut lui laisser le temps ». Mots entendus depuis régulièrement, lorsque le corps médical n’a pas d’explication à apporter aux retards, complications, différences et questionnements.
Il faut un peu plus d’un an pour que Camille arrive à tenir seule assise, deux pour qu’elle marche avec de l’aide et presque trois pour qu’elle marche sans appui, bien qu’elle en ait depuis longtemps l’envie.
Le reste des évolutions suit le même chemin. A un peu plus d’un an, elle commence à babiller, mais stoppe net quelques temps après. Plus un mot ne sort, plus un son, elle est comme muette. Il faudra attendre ses trois ans et demi pour qu’elle prononce son premier mot qui est évidemment… « maman ». Au niveau de l’autonomie, idem. Elle ne mange seule qu’à trois ans à peu près. Pour la propreté de jour, il faudra attendre largement cinq ans.
Les progrès sont lents, très lents, mais toujours là, ce qui nous fait garder espoir. Chaque jour ou presque, Camille fait quelque chose de nouveau, de mieux, de plus, et cela suffit à nous rendre heureux malgré les difficultés.
Les bêtises apparaissent, elles, bien avant. Le chat, la vaisselle, les livres en ont des souvenirs cuisants. Où Camille passe, il y a de la casse !
En octobre 2004, de nouvelles recherches génétiques sont faites à notre demande. La généticienne recherche un éventuel syndrome du X fragile, et c’est là qu’elle découvre que Camille souffre en fait d’une délétion 22q13.3