Camille a 26 ans. C’est une belle jeune fille, rieuse, dynamique, volontaire et amoureuse de la vie.
Elle est atteinte d’une anomalie chromosomique rare : une délétion 22q13.3, ou Syndrome Phelan-McDermid
J’ai créé ce site pour témoigner de son quotidien, partager des infos et échanger avec d’autres parents et/ou des professionnels.
J’ai également voulu laisser place aux témoignages d’autres familles concernées afin d’enrichir les échanges en fonction des expériences et du vécu de chacun.
Vous trouverez également ici toute information relative au handicap en général, pouvant être utile à tous.
Je suis la représentante de la Fondation américaine pour le syndrome en France, Belgique et Maroc. //22q13.org
Une base de données internationale traduite en français a été lancée au printemps 2011. Elle permet aux familles d’y noter un maximum d’informations sur les caractéristiques du syndrome et permettre aux chercheurs d’y avoir accès.
Pour remplir le registre : //pmsiregistry.patientcrossroads.org
Le 13 septembre 2013, j’ai créé l’association française du syndrome Phelan-mcdermid //asso22q13.fr. J’en ai été présidente jusqu’en 2023 et j’ai désormais passé le relais. Philippe Cantet, père de Camille en reste le trésorier.
L’association est membre de l’Alliance Maladies Rares, d’Orphanet (portail européen des maladies rares) ainsi que des filières de santé AnDDi-Rares et DéfiScience (www.defiscience.fr).
Bon visionnage !
Heureuses de partager cette aventure avec vous.
Pour voir le film, cliquez sur le lien ci-dessous !
//www.youtube.com/watch?v=EIciS4bv6jE
Personnel au top au Zenith Nantes, excellent accueil et bien installée pour #starmania
Ce soir, c’était Camille la princesse au Château de Chenonceau 😉
#PMSAD#22octobre
Toujours ponctuellement en fauteuil quatre mois après son opération du genou… mais Camille peut au moins désormais continuer ses sorties qu’elle adore #zoodelapalmyre
