Nouvelles

La logique de la MDPH

Ça y est !

Nous avons reçu la proposition de la MDPH concernant l’option AEEH/PCH.

La PCH semble nettement plus correspondre à la réalité de nos dépenses et des besoins de Camille MAIS ne serait pas pris en charge les frais d’ergothérapie en libéral et les frais d’éducatrice à domicile (entre autres… car silence radio sur les formations, les frais de transport pour RV médicaux, le matériel éducatif, les abonnements aux revues spécialisées…) .

L’ergothérapeute suit Camille depuis de nombreuses années et il n’est pas question d’en changer. La MDPH argumente qu’il y en a une à l’établissement. Vrai. Après des années où une ergo arrivait puis repartait trois mois plus tard pour laisser un poste vacant pendant des mois, l’établissement semble avoir réussi effectivement à fidéliser quelqu’un. Quelqu’un qui, le peu qu’on l’ait vue, s’est toujours insurgée de voir les parents aux réunions…

Nous ne sommes donc pas fâchés de ne rien à voir à faire avec elle, qutte à payer l’ergo en libéral, qui elle, aide Camille à réaliser d’énormes progrès au fil des années.

Deuxième point : l’éducatrice à domicile

La MDPH argue que l’établissement propose ce qu’il faut en matière de scolarité, donc aucune nécessité de faire travailler Camille à la maison.

Sauf que 16 heures d’apprentissages scolaires à l’établissement contre 24 dans le circuit ordinaire pour un enfant du même âge, je n’appelle pas cela faire « tout ce qu’il faut ».

Sept enfants aux besoins si particuliers dans une même classe, contre un travail en tête à tête deux heures durant (voire quatre), je n’appelle pas cela faire « tout ce qu’il faut » non plus.

Quant à parler du contenu et à sa cohérence, c’est encore une autre histoire.

On nous met la pression depuis le début de l’année pour que Camille aille à l’établissement le mercredi, alors qu’elle reste à la maison (grand besoin de repos avec un rythme de semaine effréné + travail à domicile).

Faire payer – au moins – 250 euros à la collectivité (prix de journée du mercredi comme des autres journées) ne semble gêner personne et surtout pas la MDPH qui, par contre, refuse de de comptabiliser les 200 euros MENSUELS de l’éducatrice à domicile.

Une logique implacable qui va bien sûr à l’encontre du bien de l’enfant (moins de fatigue, travail plus efficace) et des économies budgétaires, alors qu’il est partout question de manque de moyens.

On se moque ?

Par ailleurs, la MDPH nous donne deux semaines pour donner notre réponse alors qu’elle a mis quatre mois à nous faire cette proposition. Logique aussi.

Par contre, lorsque nous envoyons un mail pour avoir des éclaircissements sur les nombreux calculs fournis et sur les frais non compatabilisés, silence radio. Pas de réponse, pas d’éclaircissement. Une réponse dans quinze jours peut-être ?

Le gouvernement débloque 35 millions sur 5 ans pour le handicap rare

Xavier Darcos et Nadine Morano ont présenté, le 23 octobre, les axes du premier plan national en faveur des personnes souffrant d’un handicap rare, doté de 35 millions d’euros sur cinq ans. Un plan pluriannuel qui vise à améliorer la connaissance de ces handicaps, leur dépistage ainsi que l’accompagnement des personnes et de leurs familles.

Ce schéma comporte 4 mesures phares : « la création de 300 places en établissement spécifiquement dédiées aux handicaps rares, la mise en place de deux centres ressources supplémentaires (épilepsie et troubles du comportement sévères) et le renforcement des missions des trois centres ressources actuels, la constitution d’équipes relais régionales pour démultiplier l’accompagnement auprès des professionnels, une étude qualitative pour mieux comprendre les besoins et les parcours des personnes avec un handicap rare ».

Retour de formation

Samedi 24 et dimanche 25 octobre, Philippe a participé à une formation à Paris sur les apprentissages scolaires spécifiques aux enfants autistes (numération et apprentissage de la lecture).

Cette formation très intéressante, au prix très abordable (40 euros par jour), est dispensée par la maman d’un garçon autiste, également enseignante spécialisée dans le soutien scolaire.

La vingtaine de participants a beaucoup apprécié les méthodes présentées et l’expérience de la formatrice qui lui permettait de répondre aux nombreuses questions concrètes.

La formation est très axée sur la méthode Montessori et s’appuie sur de nombreux exercices pratiques et beaucoup de matériel.

Différents niveaux de formation existent et si vous êtes intéressé, vous pouvez nous contacter et nous vous mettrons en relation avec la formatrice.

Sortir: oui. Mais à quel prix ?

Hier soir, nous sommes allés voir Mickey 3D en concert.

Sympathique sortie ma foi mais … qui nous a coûté un bras, comme à chaque fois que nous décidons d’aller prendre l’air.

La garde de Camille + l’essence + les frais d’autoroute, c’est une soirée qui nous revient à environ 80 euros (dont une majorité pour la garde évidemment), sans compter les prix des billets bien sûr…

Ajoutés à la garde de Camille pendant nos cours de langue des signes, le jour d’avant, c’est encore une trentaine d’euros supplémentaires.

Alors oui, c’est une sortie agréable et qui nous change d’air.

Mais à quel prix ?

Et pendant ce temps là, certains, connaissant parfaitement notre situation, sont ravis de nous répéter à l’envie que leurs enfants restent désormais seuls à la maison pendant qu’eux sont dehors.

Franchement, même si c’est vrai, est-ce vraiment utile/bon de le dire ?

Alors, autant s’en passer… (voir la pensée socratique, mais ça, c’est encore autre chose…!).

Les boucles: ça y est !!!

Hourra !!!

Après plusieurs années de travail chez Corinne, l’ergothérapeuthe en libéral : ça y est !

Camille, après avoir appris à faire ses noeuds, sait désormais faire ses boucles.

Comme quoi, avec de la persévérance, les professionnels motivés et compétents arrivent à de beaux résultats.

Comme quoi aussi, l’apprentissages de nouveaux gestes reste toujours possible. Si tout le monde y croit…

Cheval: c’est reparti!

Ça y est…

Camille a repris le cheval.

Mais cette année, il y a beaucoup de changements : Camille n’a plus de cours individuels avec Chloé sa soeur, mais avec la « vraie » monitrice, et en cours collectif.

Camille a été nullement impressionnée par tout cela et est comme l’année passée, ravie de remonter.

Ecole suite…

Quelques nouvelles de la rentrée scolaire de Camille dans la rubrique « école » en haut à gauche.

C’est un peu long, mais il y avait beaucoup à raconter, et à mon avis, vu le déroulement du début d’année, ce n’est pas terminé…

Bonne lecture.

Thérapie intranasale à l’insuline

« Délétion 22q13.3 : l’administration intranasale d’insuline améliore les fonctions motrices et cognitives ».

 

Dans le cadre d’un essai pilote, Schmidt et coll. ont administré par voie intranasale de l’insuline à six enfants pendant un an. A courtet à long terme, les auteurs ont observé une amélioration des fonctions motrices et des capacités cognitives des enfants. L’un d’entre eux a souffert d’une sensibilité extrême au toucher et d’une perte générale d’intérêt. Cette voie d’administration, qui permet d’atteindre le liquide céphalorachidien sans agir sur la circulation sanguine, a déjà montré son efficacité chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Journal of Medical Genetics ; 46(4) : 217-22 ; avril 2009 ».

 

Source : //www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/090430.html

En anglais : //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948358?dopt=Abstract

Rentrée

Après deux mois de vacances, Camille a fait sa rentrée hier…

Pas de panique chez la demoiselle. Il faut dire qu’elle commence à bien connaître les locaux et les personnels de l’établissement.

Cette année pourtant, changement de maitresse, de son « aide » qui assure la classe avec elle, changement dans la composition de la classe avec désormais 7 élèves au lieu de 6 l’année passée et accueil de quelques nouvelles têtes. Et surtout peut-être, séparation d’avec SON copain qui n’est pas dans la même classe qu’elle.

Son emploi du temps n’est encore que provisoire et on attend le définitif pour voir s’il est satisfaisant ou non. Les temps d’apprentissages scolaires ont en effet tendance à diminuer de façon drastique.

Quant au transport en taxi : idem. Pour le moment, nous emmenons Camille mais il est prévu qu’elle parte le matin une demi-heure plus tôt et arrive le soir une demi-heure plus tard. Déjà qu’elle est très lente et longue à (se) préparer, je n’ose imaginer le départ à 7 h 30 au beau milieu des nuits froides d’hiver.

De plus, on nous avait dit en fin d’année scolaire qu’elle retrouverait son copain dans le taxi, et finalement, il n’en est rien, puisque lui, fait partie d’un autre circuit. Sympa ! alors qu’on essaie de préparer la rentrée dans les meilleures conditions qui soient. Quelle déception pour Camille…

Rendez-vous dans quelques semaines pour voir comment tout cela évolue.

Non !

Très bonne nouvelle pour nous : depuis le début du mois environ, Camille dit à nouveau « non », dont elle use et abuse, avec un plaisir évident…
Ce « non », elle l’avait déjà dit vers l’âge de 4 ans, pendant environ trois semaines, et avec le même plaisir mais il avait disparu comme il était venu.
Merci donc aux séances de verbo-tonale, qui font apparaître sans arrêt de nouveaux sons et de nouveaux mots (« bien », « pantalon », « bonne nuit »..) qui, sans rééducation ne seraient pas venus, j’en suis certaine.

Scanner

Suite à une radio contrôlant un début de scoliose, un doute a été émis sur une anomalie de deux vertèbres cervicales.

A vérifier par un scanner, c’est à dire hôpital, perfusion, immobilité et… grosse angoisse pour Camille, d’où certainement anesthésie générale à prévoir.

C’est vrai, ça faisait longtemps. Ça commençait à nous manquer.

Camille au jardin

Mai : Il est grand temps d’aller au jardin…

Camille est ravie de donner un coup de main, et tant pis si les légumes souffrent un peu suite à une manipulation plus ou moins délicate !

Je force, je creuse…

Un petit (gros) coup d’eau…

 

et hop, c’est fini…
Il était temps, moi, je n’en peux plus !

Sortie en solo ( ou presque )

Vendredi, Camille est allée seule au cinéma voir « La nuit au musée 2″…

Enfin, quand je dis « seule », c’est qu’elle y est allée plus exactement sans nous, et accompagnée de son frère et sa soeur.

C’est la deuxième fois que Camille sort comme cela, sans nous (première fois à l’automne dernier, au cinéma avec sa soeur).

C’est une grande première à chaque fois car Camille est tellement collée à nos basques qu’une telle entreprise est difficile à concevoir. Elle a besoin de son cocon autour d’elle, d’avoir tout son petit monde, et un seul membre de la famille manquant… et tout s’écroule.

Dans ce cas-là, c’est elle qui sort, et cela se passe beaucoup mieux.

Samedi, elle est allée au spectacle de danse de fin d’année de sa copine Mégane, toujours sans nous, mais accompagnée de sa mamie-nounou, et tout s’est passé à merveille aussi.

Lui apprendre à se passer de nous, n’est-ce pas un but en soi ?

Double-poney

Depuis quelques mois, Camille a abandonné les shetlands pour les double-poneys.

Dans le « rond de longe », sur l’herbe, ou en balade, elle est très à l’aise et a très belle allure !

Elle se tient de mieux en mieux et dirige son cheval de main de maître.

Et toujours autant de plaisir !!!

11 ans

Ça y est ! Camille a 11 ans.

Camille attend les anniversaires avec de plus en plus d’impatience.

Souffler les bougies, chanter « joyeux anniversaire », faire une chasse au trésor ou taper dans la pinata, lui procurent un bonheur immense… et c’est bien normal.

Pas à dire, c’est la fête !!!

 

Chasse au trésor orchestrée par Maxime, le grand frère

 

Taper dans la pinata chacun son tour, et en faire tomber les bonbons… quel bonheur !

 

Valeur sûre : le voltigeur…
en attendant la prochaine visite à l’accro-branches.

Indépendance des enfants = blues des parents ?

Jeudi matin :

Il est huit heures du matin. J’attends, dans la véranda, le taxi qui vient chercher Camille. Elle est toute excitée, comme d’habitude, à l’idée d’aller à l’école.

A la vue des phares de la voiture, je lui dis qu’il est temps de sortir. Elle se tourne alors vers moi, me fait le signe du bisou, puis le bisou rituel en lui-même et m’ordonne d’un signe de la main accompagné du son sans équivoque qui va avec, de rester où je suis. Puis elle me fait le signe « toute seule »…

Bon, j’ai compris…

Sans un regard en arrière, elle sort en trombe, fait faire à son sac un décollage spectaculaire à la descente de la terrasse et s’envole, heureuse, vers une nouvelle journée.

Ça va, j’avais, il y a déjà quelques semaines, prévenu le chauffeur des élans d’indépendance de Camille, que j’avais un peu sentis venir… afin qu’il ne soit pas trop surpris de la voir un jour arriver seule.

Le week-end dernier dans le salon :

Il est bien 22 h 30 et Camille regarde ses livres, installée sur le canapé. Je lui dis qu’il est peut-être temps d’aller au lit et que d’ailleurs, histoire d’argumenter, moi, je pense à le faire.

Camille me regarde avec un oeil en coin, par-dessus ses lunettes et me signe « Camille + rester + lire + toute seule » puis « maman + chambre + en haut ».

Bon, d’accord…

Je monte donc dans ma chambre avec un petit pincement au coeur. Mon petit boubou n’aurait-il plus besoin de sa maman pour aller au lit ? Qui plus est, irait-il au lit APRÊS sa maman ???

J’attends…

Au bout de dix minutes, Camille appelle. Elle a rejoint sa chambre, s’est mise en pyjama et attend que quelqu’un lui apporte son petit fond d’eau, rituel à son endormissement.

Ouf, j’ai eu chaud !!! Les parents ne sont encore pas tout à fait inutiles…

Partenariat

Un partenariat est désormais mis en place entre le magazine Déclic, le site de Camille et les familles francophones adhérentes à fondation 22q13.

Le site //lemondedecamille.free.fr est maintenant en ligne dans la rubrique « liens » du magazine Déclic. En espérant que ce petit « plus » de visibilité aide à la connaissance de la délétion 22q13.

Pour plus d’infos, voir l’encadré colonne de droite.

Magazine Déclic

Dans le numéro de janvier/février du magazine Déclic figure un dossier comparatif entre l’AEEH et la PCH.

Philippe a témoigné au sujet de notre situation personnelle comme le montre la page ci-dessous et la petite photo l’accompagnant (avec Camille).

Déclic, c’est un magazine très intéressant, et toujours au plus près du quotidien des familles d’enfants différents. Beaucoup de dossiers pratiques, de témoignages, d’idées et d’astuces.

//www.magazine-declic.com/

Bonne année

A tous, parents, famille, amis d’enfants, d’ados ou d’adultes concernés par la délétion 22q13, je souhaite de beaux et doux moments à partager avec nos chères petites têtes blondes ou brunes, aussi déroutantes que magnifiques.

Beaucoup de joie de vivre et de progrès, beaucoup de courage aussi pour supporter les rééducations, les emplois du temps imposés et contraignants, les non-choix de vie et les nombreux aléas de la vie administrative (ça, c’est plus pour les parents).

Noël et neige

Cette année, Camille n’a pas réagi de la même façon face aux cadeaux de Noël.

D’ordinaire, elle déballe, déballe avec une frénésie déconcertante, inquiétant son entourage sur cette envolée en tous sens de papiers colorés. Ensuite, elle se pose et regarde (enfin !) le contenu des paquets.

Alors que cette année, elle avait clairement demandé des DVD (passe-temps qu’elle adore),  elle a déballé son premier cadeau et a trouvé… un DVD. Résultat : elle est allée s’installer tranquillement à l’écart, rassurée sur les bonnes intentions et la bienveillance du Père Noël. Sans se douter un instant qu’elle pouvait avoir d’autres cadeaux puisqu’elle avait d’ores et déjà eu ce qu’elle avait demandé… (si on avait su…).

Pendant une semaine, nous sommes ensuite allés à la montagne.

Là, Camille a, comme l’année passée, apprécié les descentes en luge, les balades en raquettes ou à pied et même … le ski. Bon, bien sûr, elle se réserve les pistes rouges pour l’année prochaine, mais elle a chaussé les skis sans aucun problème ni appréhension cette année. C’est un début. Pas facile de l’aider à glisser un peu, tout en la soutenant et l’accompagnant le mieux possible. Le dos du papa s’en souvient…

La petite tâche bleue, c’est elle…

 

En raquettes, c’est plus cool.

Après un petit briefing…

 

On se lance seule sur la luge « pelle »…

 

mais parfois, on ne contrôle pas tout…

 

Mais le top du top, ce sont les batailles de boules de neige. Quelle éclate !

 

Quoiqu’il arrive, le sourire de Camille…

.

En résumé, plutôt de bonnes vacances, sportives, musicales…

 

Peut-être un peu fatigantes ?

50 000

50 000 visiteurs !!!

La barre des 50 000 visiteurs est passée depuis quelques jours…

Vous avez été nombreux, depuis un an et demi que le site est ouvert, à venir faire connaissance avec la délétion 22q13 et les enfants qui en sont porteurs.

Nous espérons que ces quelques pages vous ont été et vous seront encore utiles et seront source de rencontres entre familles concernées (ou pas).

En attendant, nous vous souhaitons à tous un très agréable Noël et de très bonnes vacances de fin d’année.

« Mon beau sapin »

Monbeausapin.org est un site de bande dessinée en ligne, qui présente un auteur différent chaque jour.

Le but du site est de récolter un maximum de dons pour l’opération « Arbres de Noël » de la Croix Rouge Française, qui offre des cadeaux aux enfants défavorisés le soir de Noël. Pour ce faire, la Croix Rouge a mis en place exclusivement pour Monbeausapin un module permettant de verser des micro-dons, sans minimum de montant, alors qu’il est habituellement de 12 euros. Ce qui veut dire que si chaque visiteur donne un euro et en parle autour de lui, il y aura beaucoup de cadeaux sous le sapin cette année !

N’hésitez pas à aller faire un tour sur monbeausapin.org pour en savoir plus. Cliquez sur la bannière colonne de droite.

Langue des signes

Langue des signes : c’est reparti !

Depuis quelques semaines maintenant chacun a repris les cours de langue des signes :

Camille au sein de l’établissement, Philippe dans un centre de formation, moi au labo de langues de la ville d’à côté et même Chloé au lycée qui propose un apprentissage sur l’année.

En espérant que nous serons au top pour dialoguer avec Camille !

Sorties en librairie

Deux livres récemment sortis qui parlent du handicap :
« Vivre avec un handicap«  de Catherine Dolto et Colline Faure-Poirée.
(sort aujourd’hui – Gallimard Jeunesse, collection Mine de Rien – 6 €)
Livre pour enfant.
Les auteurs passent en revue plusieurs types de handicap parlant du quotidien, des difficultés à communiquer et à se faire comprendre, du regard et du jugement des autres mais aussi de la fatigue de l’ entourage parfois…
C’est un petit livre qui, je trouve, résume assez bien la situation, parle simple et reflète assez bien la réalité, avec en plus de très belles illustrations. 
– « Où on va papa ? »  de Jean-Louis Fournier, écrivain, journaliste et réalisateur.
L’auteur y parle pour la première fois de ses deux enfants handicapés.
C’est de l’humour noir, très noir. Voire cynique par moments.
Mais il a le mérite de parler « vrai » et d’exprimer ce que peut-être parfois on n’ose même pas se dire.
Présentation :
« Cher Mathieu, cher Thomas,
Quand vous étiez petits, j ai eu quelquefois la tentation, à Noël, de vous offrir un livre, un Tintin par exemple. On aurait pu en parler ensemble après. Je connais bien Tintin, je les ai lus tous plusieurs fois.
Je ne l’ ai jamais fait. Ce n était pas la peine, vous ne saviez pas lire. Vous ne saurez jamais lire. Jusqu à la fin, vos cadeaux de Noël seront des cubes ou des petites voitures…  »

Jusqu à ce jour, je n’ ai jamais parlé de mes deux garçons. Pourquoi ? J ‘avais honte ? Peur qu’ on me plaigne ?
Tout cela un peu mélangé. Je crois, surtout, que c ‘était pour échapper à la question terrible : « Qu est-ce qu ils font ? »
Aujourd’ hui que le temps presse, que la fin du monde est proche et que je suis de plus en plus biodégradable, j’ ai décidé de leur écrire un livre.
Pour qu’ on ne les oublie pas, qu il ne reste pas d’ eux seulement une photo sur une carte d invalidité. Peut-être pour dire mes remords. Je n ai pas été un très bon père. Souvent, je ne les supportais pas. Avec eux, il fallait une patience d ange, et je ne suis pas un ange.
Quand on parle des enfants handicapés, on prend un air de circonstance, comme quand on parle d une catastrophe. Pour une fois, je voudrais essayer de parler d eux avec le sourire. Ils m ont fait rire avec leurs bêtises, et pas toujours involontairement.
Grâce à eux, j’ ai eu des avantages sur les parents d’ enfants normaux. Je n’ ai pas eu de soucis avec leurs études ni leur orientation professionnelle. Nous n avons pas eu à hésiter entre filière scientifique et filière littéraire. Pas eu à nous inquiéter de savoir ce qu’ ils feraient plus tard, on a su rapidement ce que ce serait : rien.
Et surtout, pendant de nombreuses années, j’ ai bénéficié d une vignette automobile gratuite. Grâce à eux, j’ ai pu rouler dans des grosses voitures américaines.

Jean-Louis Fournier »

(Stock -15 €)
Bonne lecture !

Journée Pasteur sur France Inter

Journée spéciale Institut Pasteur sur France Inter.

Il n’y est bien sûr pas que question de la recherche en génétique, mais on en parle évidemment.

Pour connaître les émissions consacrées à la recherche ou réécouter des passages :

//www.radiofrance.fr/franceinter/ev/fiche.php?ev_id=513

 

Thomas Bourgeron, qui a effectué un travail de recherche sur la relation autisme-délétion 22q13 était entre autres l’invité du « 7-10 » de Nicolas Demorand.

Site fondation Albert Costa de Beauregard

J’ai le plaisir de vous informer de la création du site de la fondation Albert Costa de Beauregard.

La Fondation  Albert Costa de Beauregard a été créée pour venir en aide d’une part, aux enfants atteints d’une affection génétique  rare, la délétion 22 q13, ainsi que, plus généralement, à ceux qui souffrent de Troubles envahissants du développement (TED) et, d’autre part, à leurs familles.

Elle s’efforce de soutenir la création ou le développement de projets présentés par des chercheurs, des institutions spécialisées ou des familles elles-mêmes.

 

La fondation s’est d’ores et déjà occupée de plusieurs traductions qui ont été ensuite diffusées auprès des familles par l’intermédiaire du site ou de la liste de discussion yahoo 22q13 français (traduction par exemple de la lettre d’information trimestrielle de la fondation américaine ou de la plaquette Unique-Rarechromo.org- sur la délétion 22q13).

 

Pour plus d’infos : //www.fondation-acb.org/

Rentrée scolaire/communiqué de presse FNASEPH

Pour tout ceux qui peuvent rencontrer des soucis en cette période de rentrée scolaire, voici un lien (ci-dessous)  vers un communiqué de presse de la FNASEPH (Fédération Nationale des Associations au Service des Elèves Présentant un Handicap) qui met en place une veille téléphonique, afin d’aider parents/enseignants/AVS, pour tout ce qui concerne notamment l’accompagnement des enfants par des AVS.

//www.fnaseph.org/

Bonne rentrée !

Frédérique

Nouveau dossier

Un nouveau dossier a été ajouté colonne de gauche, dans la partie « présentation ».

Il s’agit des différentes aides techniques mises en place au quotidien pour favoriser l’autonomie de Camille.

Si vous en aviez à ajouter suite à vos expériences personnelles, elles seront les bienvenues.

Bonne lecture.

Vacances ( suite )

Sportives ou récréatives, les vacances continuent pour Camille, en attendant le 26 août… jour de la rentrée…

Randonnée de 16 kilomètres en âne…

Si d’autres sont tentés, allez voir :

Isabelle Gasse
L’ ÂNE VERT
30 Rue de la Tranchée des Baïonnettes
85200 Fontenay le Comte
Tel : 02 28 13 08 98 – Por :
06 82 22 26 58
Email :
lane-vert@orange.fr

Journée au parc d’attraction

Nouvelle journée à l’accro-branches.

Camille devient de plus en plus casse-cou et adore les défis.

Etude italienne

Une étude sur la délétion 22q13 est actuellement en cours en Italie, financée par le Téléthon.

Ce projet porte sur le rôle du gêne Shank 3/Prosap 2 dans les symptômes neurologiques des patients affectés par le syndrôme de la délétion 22q13.

Les buts principaux de l’étude sont :

– d’effectuer une relation précise entre le phénotype et le génotype

– savoir si d’autres gênes contribuent au phénotype des patients

– étude approfondie du gêne Shank 3, notamment son rôle dans la formation et le fonctionnement des synapses.

La chercheuse biologiste Clara Bonaglia, (ainsi que Carlo Sala, responsable de l’étude), après avoir étudié 25 patients italiens, recherche d’autres familles concernées par des délétions 22q13 simples, des anneaux 22, des délétions 22q13 déséquilibrées.

L’ADN de ces patients sera analysé avec la méthode a-CGH, technique permettant une sensibilité accrue pour la détection d’aberrations chromosomiques bien au-delà des techniques classiques par bande (FISH).

Il est possible ainsi de déterminer en une seule expérience la taille de la zone délétée et d’identifier d’autres microscopiques déséquilibres chromosomiques qui peuvent contribuer au phénotype.

Les résultats permettront d’établir une relation plus précise entre le déséquilibre chormosomique et le syndrome de la délétion 22q13 et d’identifier dans de futures études le mécanisme molléculaire qui aboutit à la délétion 22q13.

Les familles intéressées par cette étude devront faire parvenir des prélèvements sanguins (parents + enfant) via leur généticien. Les modalités plus précises restent encore à définir.

Si vous désirez participer à cette étude, merci de me contacter et je transmettrai.