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« Délétion 22q13.3 : l’administration intranasale d’insuline améliore les fonctions motrices et cognitives ».

 

Dans le cadre d’un essai pilote, Schmidt et coll. ont administré par voie intranasale de l’insuline à six enfants pendant un an. A courtet à long terme, les auteurs ont observé une amélioration des fonctions motrices et des capacités cognitives des enfants. L’un d’entre eux a souffert d’une sensibilité extrême au toucher et d’une perte générale d’intérêt. Cette voie d’administration, qui permet d’atteindre le liquide céphalorachidien sans agir sur la circulation sanguine, a déjà montré son efficacité chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Journal of Medical Genetics ; 46(4) : 217-22 ; avril 2009 ».

 

Source : //www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/090430.html

En anglais : //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948358?dopt=Abstract

Grande première pour Camille !

Un petit tour dans la rivière avec son cheval.

Maxime fait faire un tour de reconnaissance au canasson, et hop, c’est parti.

Le tout, à cru. Chapeau la demoiselle !

Camille étend le linge…

avec le bonnet… et les sandales..

Un petit travail supplémentaire sur la différence chaud/froid et l’adaptation aux saisons et températures serait-il nécessaire ?

Mai : Il est grand temps d’aller au jardin…

Camille est ravie de donner un coup de main, et tant pis si les légumes souffrent un peu suite à une manipulation plus ou moins délicate !

 

Vendredi, Camille est allée seule au cinéma voir « La nuit au musée 2″…

Enfin, quand je dis « seule », c’est qu’elle y est allée plus exactement sans nous, et accompagnée de son frère et sa soeur.

C’est la deuxième fois que Camille sort comme cela, sans nous (première fois à l’automne dernier, au cinéma avec sa soeur).

C’est une grande première à chaque fois car Camille est tellement collée à nos basques qu’une telle entreprise est difficile à concevoir. Elle a besoin de son cocon autour d’elle, d’avoir tout son petit monde, et un seul membre de la famille manquant… et tout s’écroule.

Dans ce cas-là, c’est elle qui sort, et cela se passe beaucoup mieux.

Samedi, elle est allée au spectacle de danse de fin d’année de sa copine Mégane, toujours sans nous, mais accompagnée de sa mamie-nounou, et tout s’est passé à merveille aussi.

Lui apprendre à se passer de nous, n’est-ce pas un but en soi ?

Depuis quelques mois, Camille a abandonné les shetlands pour les double-poneys.

Dans le « rond de longe », sur l’herbe, ou en balade, elle est très à l’aise et a très belle allure !

Elle se tient de mieux en mieux et dirige son cheval de main de maître.

Et toujours autant de plaisir !!!

Ça y est ! Camille a 11 ans.

Camille attend les anniversaires avec de plus en plus d’impatience.

Souffler les bougies, chanter « joyeux anniversaire », faire une chasse au trésor ou taper dans la pinata, lui procurent un bonheur immense… et c’est bien normal.

Pas à dire, c’est la fête !!!

 

 

 

Ce site vient d’obtenir la certification HONcode (Health On the Net) reconnaissant la fiabilité des informations diffusées.

Pour plus d’infos sur HONcode //www.hon.ch/HONcode/Patients/Visitor/visitor_f.html

Une émission qui m’a tout l’air d’être très intéressante…

//www.france5.fr/et-vous/France_5_et_vous/Demandez_le_programme/LE_MAG/LE_MAG_N_10_2009/articles/p-1930-Emission_speciale_br_Sourds_et_malentendus.htm

Mardi 3 mars à 20 h 35.

A ne pas rater.

Jeudi matin :

Il est huit heures du matin. J’attends, dans la véranda, le taxi qui vient chercher Camille. Elle est toute excitée, comme d’habitude, à l’idée d’aller à l’école.

A la vue des phares de la voiture, je lui dis qu’il est temps de sortir. Elle se tourne alors vers moi, me fait le signe du bisou, puis le bisou rituel en lui-même et m’ordonne d’un signe de la main accompagné du son sans équivoque qui va avec, de rester où je suis. Puis elle me fait le signe « toute seule »…

Bon, j’ai compris…

Sans un regard en arrière, elle sort en trombe, fait faire à son sac un décollage spectaculaire à la descente de la terrasse et s’envole, heureuse, vers une nouvelle journée.

Ça va, j’avais, il y a déjà quelques semaines, prévenu le chauffeur des élans d’indépendance de Camille, que j’avais un peu sentis venir… afin qu’il ne soit pas trop surpris de la voir un jour arriver seule.

Le week-end dernier dans le salon :

Il est bien 22 h 30 et Camille regarde ses livres, installée sur le canapé. Je lui dis qu’il est peut-être temps d’aller au lit et que d’ailleurs, histoire d’argumenter, moi, je pense à le faire.

Camille me regarde avec un oeil en coin, par-dessus ses lunettes et me signe « Camille + rester + lire + toute seule » puis « maman + chambre + en haut ».

Bon, d’accord…

Je monte donc dans ma chambre avec un petit pincement au coeur. Mon petit boubou n’aurait-il plus besoin de sa maman pour aller au lit ? Qui plus est, irait-il au lit APRÊS sa maman ???

J’attends…

Au bout de dix minutes, Camille appelle. Elle a rejoint sa chambre, s’est mise en pyjama et attend que quelqu’un lui apporte son petit fond d’eau, rituel à son endormissement.

Ouf, j’ai eu chaud !!! Les parents ne sont encore pas tout à fait inutiles…

Dans le numéro de janvier/février du magazine Déclic figure un dossier comparatif entre l’AEEH et la PCH.

Philippe a témoigné au sujet de notre situation personnelle comme le montre la page ci-dessous et la petite photo l’accompagnant (avec Camille).

Déclic, c’est un magazine très intéressant, et toujours au plus près du quotidien des familles d’enfants différents. Beaucoup de dossiers pratiques, de témoignages, d’idées et d’astuces.

//www.magazine-declic.com/

A tous, parents, famille, amis d’enfants, d’ados ou d’adultes concernés par la délétion 22q13, je souhaite de beaux et doux moments à partager avec nos chères petites têtes blondes ou brunes, aussi déroutantes que magnifiques.

Beaucoup de joie de vivre et de progrès, beaucoup de courage aussi pour supporter les rééducations, les emplois du temps imposés et contraignants, les non-choix de vie et les nombreux aléas de la vie administrative (ça, c’est plus pour les parents).

Cette année, Camille n’a pas réagi de la même façon face aux cadeaux de Noël.

D’ordinaire, elle déballe, déballe avec une frénésie déconcertante, inquiétant son entourage sur cette envolée en tous sens de papiers colorés. Ensuite, elle se pose et regarde (enfin !) le contenu des paquets.

Alors que cette année, elle avait clairement demandé des DVD (passe-temps qu’elle adore),  elle a déballé son premier cadeau et a trouvé… un DVD. Résultat : elle est allée s’installer tranquillement à l’écart, rassurée sur les bonnes intentions et la bienveillance du Père Noël. Sans se douter un instant qu’elle pouvait avoir d’autres cadeaux puisqu’elle avait d’ores et déjà eu ce qu’elle avait demandé… (si on avait su…).

Pendant une semaine, nous sommes ensuite allés à la montagne.

Là, Camille a, comme l’année passée, apprécié les descentes en luge, les balades en raquettes ou à pied et même … le ski. Bon, bien sûr, elle se réserve les pistes rouges pour l’année prochaine, mais elle a chaussé les skis sans aucun problème ni appréhension cette année. C’est un début. Pas facile de l’aider à glisser un peu, tout en la soutenant et l’accompagnant le mieux possible. Le dos du papa s’en souvient…

 

 

 

 

 

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50 000 visiteurs !!!

La barre des 50 000 visiteurs est passée depuis quelques jours…

Vous avez été nombreux, depuis un an et demi que le site est ouvert, à venir faire connaissance avec la délétion 22q13 et les enfants qui en sont porteurs.

Nous espérons que ces quelques pages vous ont été et vous seront encore utiles et seront source de rencontres entre familles concernées (ou pas).

En attendant, nous vous souhaitons à tous un très agréable Noël et de très bonnes vacances de fin d’année.

Langue des signes : c’est reparti !

Depuis quelques semaines maintenant chacun a repris les cours de langue des signes :

Camille au sein de l’établissement, Philippe dans un centre de formation, moi au labo de langues de la ville d’à côté et même Chloé au lycée qui propose un apprentissage sur l’année.

En espérant que nous serons au top pour dialoguer avec Camille !

J’ai le plaisir de vous informer de la création du site de la fondation Albert Costa de Beauregard.

La Fondation  Albert Costa de Beauregard a été créée pour venir en aide d’une part, aux enfants atteints d’une affection génétique  rare, la délétion 22 q13, ainsi que, plus généralement, à ceux qui souffrent de Troubles envahissants du développement (TED) et, d’autre part, à leurs familles.

Elle s’efforce de soutenir la création ou le développement de projets présentés par des chercheurs, des institutions spécialisées ou des familles elles-mêmes.

 

La fondation s’est d’ores et déjà occupée de plusieurs traductions qui ont été ensuite diffusées auprès des familles par l’intermédiaire du site ou de la liste de discussion yahoo 22q13 français (traduction par exemple de la lettre d’information trimestrielle de la fondation américaine ou de la plaquette Unique-Rarechromo.org- sur la délétion 22q13).

 

Pour plus d’infos : //www.fondation-acb.org/

Pour tout ceux qui peuvent rencontrer des soucis en cette période de rentrée scolaire, voici un lien (ci-dessous)  vers un communiqué de presse de la FNASEPH (Fédération Nationale des Associations au Service des Elèves Présentant un Handicap) qui met en place une veille téléphonique, afin d’aider parents/enseignants/AVS, pour tout ce qui concerne notamment l’accompagnement des enfants par des AVS.

//www.fnaseph.org/

Bonne rentrée !

Frédérique

Sportives ou récréatives, les vacances continuent pour Camille, en attendant le 26 août… jour de la rentrée…

Randonnée de 16 kilomètres en âne…

Si d’autres sont tentés, allez voir :

Isabelle Gasse
L’ ÂNE VERT
30 Rue de la Tranchée des Baïonnettes
85200 Fontenay le Comte
Tel : 02 28 13 08 98 – Por : 06 82 22 26 58
Email : lane-vert@orange.fr

Journée au parc d’attraction

Nouvelle journée à l’accro-branches.

Camille devient de plus en plus casse-cou et adore les défis.

Une étude sur la délétion 22q13 est actuellement en cours en Italie, financée par le Téléthon.

Ce projet porte sur le rôle du gêne Shank 3/Prosap 2 dans les symptômes neurologiques des patients affectés par le syndrôme de la délétion 22q13.

Les buts principaux de l’étude sont :

– d’effectuer une relation précise entre le phénotype et le génotype

– savoir si d’autres gênes contribuent au phénotype des patients

– étude approfondie du gêne Shank 3, notamment son rôle dans la formation et le fonctionnement des synapses.

La chercheuse biologiste Clara Bonaglia, (ainsi que Carlo Sala, responsable de l’étude), après avoir étudié 25 patients italiens, recherche d’autres familles concernées par des délétions 22q13 simples, des anneaux 22, des délétions 22q13 déséquilibrées.

L’ADN de ces patients sera analysé avec la méthode a-CGH, technique permettant une sensibilité accrue pour la détection d’aberrations chromosomiques bien au-delà des techniques classiques par bande (FISH).

Il est possible ainsi de déterminer en une seule expérience la taille de la zone délétée et d’identifier d’autres microscopiques déséquilibres chromosomiques qui peuvent contribuer au phénotype.

Les résultats permettront d’établir une relation plus précise entre le déséquilibre chormosomique et le syndrome de la délétion 22q13 et d’identifier dans de futures études le mécanisme molléculaire qui aboutit à la délétion 22q13.

Les familles intéressées par cette étude devront faire parvenir des prélèvements sanguins (parents + enfant) via leur généticien. Les modalités plus précises restent encore à définir.

Si vous désirez participer à cette étude, merci de me contacter et je transmettrai.

Ça y est, nous voilà revenus de vacances…

 

Un peu courtes au goût des parents mais manifestement suffisantes pour Camille, ravie de retrouver ses petites habitudes à la maison.

Tout au long de nos deux semaines d’absence, elle a beaucoup parlé de son lapin, en garde chez un copain, qu’il faudrait aller récupérer, elle à vélo, et moi en voiture (organisée, la donzelle…). Elle a aussi beaucoup fait allusion à des films qu’elle a l’habitude de regarder, en refaisant en mimes, les situations qu’elle préfère.

Mais elle a aussi fait preuve, comme d’habitude, d’une grande faculté d’adaptation, en appréciant par exemple de changer de camping tous les jours ou presque, de changer son alimentation (bon, au Maroc, c’est toujours avec plaisir…) et de rythme tout simplement.

Elle a développé une grande complicité avec sa grande soeur avec laquelle elle partageait la tente et à qui elle racontait 1001 histoires.

L’important pour elle est de garder ses  principaux repères : nous et… la voiture, notamment son coffre de toit, acheté avec son papa peu avant le départ, et dont elle était visiblement tombée amoureuse.

Maintenant, elle a retrouvé Kapla, établi, balles et voltigeur et ses journées sont bien occupées !

 

 

 

 

Une traduction française de la plaquette de rarechromo.org/Unique (association anglaise regroupant les personnes touchées par toute anomalie chromosomique) concernant la délétion 22q13 est désormais disponible sur le site.

Merci à la fondation Costa de Beauregard qui s’est occupée de la traduction et à Madame Geneviève Mattéi, directeur de recherche au CNRS pour la correction et la validation de celle-ci.

Enfin, merci à Unique pour l’autorisation de publication sur ce site.

Rubrique « à consulter » à droite.

Vendredi dernier, Camille a participé, avec les autres enfants de sa classe, à la fête de fin d’année de l’école.

Grosse déception dans la matinée : son copain Adrien était malade !

Mais Camille s’en est remis assez vite (ouf !) et s’en est donnée à coeur joie pour mimer/défiler/danser/parler au micro devant tout le monde. Pas le moins du monde impressionnée et avec un plaisir non dissimulé !

Camille, les copains et son enseignante.

Camille au micro pour une restitution des sons et des mots appris en séances de verbo-tonale (avec comptines comme support).

Mimes avec un copain de sa classe, toujours sur les comptines vues en verbo-tonale.

et le prochain évènement : le voyage de fin d’année à l’aquarium de La Rochelle…

Camille dans le journal…

 

Les 2 décrets de la PCH Enfant sont parus au J.O. le 11 mai 2008 :

Décret n° 2008-451 du 7 mai 2008 relatif à l’accès des enfants à la
prestation de compensation
//www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000018778204&d
ateTexte=&fastPos=1&fastReqId=646796673&oldAction=rechTexte

Décret n° 2008-450 du 7 mai 2008 relatif à l’accès des enfants à la
prestation de compensation
//www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000018778194&d
ateTexte=&fastPos=2&fastReqId=869986495&oldAction=rechTexte