Le week-end du 1er mai a été l’occasion de se rencontrer pour plusieurs familles d’enfants porteurs de la délétion 22q13.

Luz, Paul, Emma et Camille ont ainsi fait connaissance et ont passé, je pense, de bons moments… ainsi que leurs parents.

La nouvelle traduction du livret « Elever son enfant porteur d’une délétion 22q13 » est arrivée !

Laurence a fait un sacré travail en transformant l’ancienne version automatique Google en version nettement plus digeste et compréhensible.

Bonne lecture (colonne de droite, rubrique « à consulter).

Nous voilà de retour de vacances après une semaine au bord de la mer.

Le temps n’a pas été vraiment de la partie mais nous avons réussi à profiter tout de même de la plage… et du vent pour faire du cerf-volant par exemple. Ici, Camille et Maxime.

Occasion aussi de faire de grandes balades à vélo qui ont permis à Camille de mieux se familiariser avec son vélo à roulettes.

Et d’utiliser lorsqu’elle était fatiguée ou lorsque les chemins n’étaient pas suffisamment plats, une barre achetée spécialement pour l’occasion et qui permet de tirer le petit vélo, roue avant levée, et sa passagère tout en lui permettant de pédaler si elle le souhaite.

Pour clôturer la semaine, nous sommes allés au Printemps des Ecuyers à l’école nationale d’équitaiton de Saumur, avec Lorenzo comme invité d’honneur.

Camille a énormément apprécié la prestation…

Et il y avait de quoi.

Quelques jours pour s’en remettre, et Camille refait ses bagages. Cette fois, direction Paris avec l’établissement pour un long week-end de trois jours.

!!!!!!!!! 10 ans  !!!!!!!!!

Premier anniversaire à deux chiffres, étape symbolique importante… les 10 ans d’un enfant sont toujours un moment marquant pour ses parents.

Peut-être encore un peu plus pour les parents d’un enfant différent. Encore un peu plus de bilans des années passées, d’interrogations pour celles à venir, d’inévitables comparaisons…

Loin de toutes ces considérations, Camille a fêté son anniversaire avec copains et copine. Balade à cheval, piscine, jeux… ont rythmé la journée pour son plus grand plaisir.

Avec un nouveau venu cette année dans la liste des invités : Adrien, SON copain d’école.

La fondation américaine pour la délétion 22q13 organise en juillet prochain sa 6^e conférence.

Celle-ci aura lieu à Greenville (Caroline du Sud) du vendredi 25 au dimanche 27 juillet.

La conférence s’adresse aux familles, aux amis et aux soignants de toute personne porteuse d’une délétion 22q13.

Plus d’infos sur www.22q13.org

Sur France 5

Mardi 11 mars à 13 h 25 en direct, (rediffusée à 19 h 00)

« Les orphelins de la médecine »
Présentée par Michel Cymes, Marina Carrère d’Encausse et Benoît Thévenet

Après la diffusion du documentaire « Les orphelins de la médecine » les animateurs débattent en direct avec des experts qui répondent aux questions des téléspectateurs posées par SMS, Internet ou vidéo.

Le lien :

//participer.france5.fr/enquete-de-sante/index-fr.php

Bienvenue à Ole Herman, petit norvégien de 6 ans.

Allez faire connaissance avec lui colonne de gauche. En français, en anglais, et bientôt en…. norvégien !

29 février 2008

 1ère journée européenne des maladies rares

Pour plus d’infos, aller sur

//www.alliance-maladies-rares.org/article.php3?id_article=387

//www.rarediseaseday.org/

A quoi reconnaît-on qu’on a un enfant différent ?

Texte trouvé sur un blog et auquel j’adhère complètement…

On sait qu’on a un enfant différent quand :

–  on compare les hôpitaux et pas les supermarchés

–  on voit les jouets comme des moyens thérapeutiques

–  on montre à son enfant comment SORTIR les objets des armoires

–  les vêtements de l’année dernière lui vont encore

–  tout est un apprentissage, rien n’est un jeu

–  on se réjouit quand l’enfant fait des bulles en buvant (orthophonie)

–  on se réjouit quand il met du ketchup sur la table (ergothérapie)

–  on a l’impression d’avoir oublié quelque chose les jours où il n’y a pas de rendez-vous thérapeutique

–  on connait des mots comme EEG, EMG, hippothérapie, hémiparésie, etc.

–  on est tout fier d’annoncer que son enfant de 6 ans est enfin propre

–  on téléphone à tous ses amis quand son enfant s’assoit à 2 ans ou marche à 4

–  on en veut un peu aux amis qui se plaignent d’UNE mauvaise nuit à cause d’un enfant qui pleure

–  c’est nous qui suggérons au neurologue les examens qu’il pourrait faire

–  on décompte toujours au moins un an quand on nous demande son âge

–  on se réjouit quand on comprend le mot qu’il a bredouillé alors qu’il devrait parler depuis plus de 3 ans

–  la moindre remarque (même innocente ou involontaire) le concernant nous fait monter les larmes aux yeux

–  on est capable de tenir des conversations passionnées avec de parfaits inconnus, eux-mêmes parents d’enfants différents

–  on pleure en cachette de voir un copain prendre la main de son enfant dans la cour de récréation…

Extrait de

//tisoleil.canalblog.com/

Lundi 21 janvier se tenait à Paris un colloque « Maladies orphelines et douleur » organisé par la FMO (Fédération des Maladies Orphelines).

J’ai eu la chance d’y assister grâce à l’association Valentin APAC, adhérente à la FMO.

Au programme, ont eu lieu plusieurs conférences :

-« La douleur sous l’angle scientifique et médical » (mécanisme de la douleur, recherche…) par le Pr Radhouane Dallel, coordinateur du Réseau naitonal de recherche clinique et fondamentale sur la douleur.

–  « La douleur sous l’angle anthropologique » (place de la douleur dans nos sociétés) par David Le Breton, sociologue et anthropologue.

– « Expériences réussies et/ou innovantes de prise en charge de la douleur » par le Dr Patrick Giniès, médecin algologue au Centre Anti-Douleur au CHU de Montpellier.

L’après-midi se tenaient plusieurs ateliers de travail, répartis en trois thèmes et réunissant professionnels médicaux, sociaux et associations :

– « Errance dans la prise en charge de la douleur chez l’enfant »

– « Errance dans la prise en charge de la douleur chez l’adulte »

– « Douleur morale, douleur physique : vivre au quotidien ».

Suite aux échanges, des conclusions ont été ensuite apportées afin d’être transmises aux services concernés (de santé, organismes publics)  pour améliorer concrètement les situations, notamment d’accueil dans les hôpitaux (carte « d’urgence » permettant de ne pas expliquer à chaque admission à l’hôpital la problématique de la maladie par exemple).

J’ai abordé lors de ces ateliers la notion de spécificité de la personne handicapée mentale, non verbale qui plus est, (pas rare me semble-t-il dans les cas d’anomalies chromosomiques) vis à vis de la douleur mais n’ai reçu que peu d’écho. Pas facile pourtant lorsqu’on ne parle pas de dire où on a mal, quand, de donner des informations précieuses pour un éventuel diagnostic…

En tout cas, cet aspect là n’a pas été retenu dans les propositions à faire au niveau des hôpitaux et c’est bien dommage. Les revendications des personnes atteintes de maladies orphelines se battent pour faire reconnaître la spécificité de leur maladie, leurs douleurs souvent quotidiennes mais lorsqu’il s’agit de reconnaitre un des handicaps associés à ces maladies, il n’en est plus question…

Y aurait-il une hiérarchie de handicaps ?

Entre deux allers et retours aux toilettes et quelques épisodes douloureux, Camille a beaucoup apprécié ses vacances à la montagne, les balades en raquettes ou les descentes en luge.

Elle a ce matin repris l’école, mais toujours avec les mêmes soucis de santé, toujours pas réglés, toujours non diagnostiqués…

A suivre…

En attendant, bonne année 2008 à tous en espérant vos enfants en bonne santé, en leur souhaitant beaucoup de progrès et de joie de vivre pour les jours et semaines à venir.

Deuxième hospitalisation en sept mois pour Camille.

Et toujours pour les mêmes raisons : alternance de constipation/diarrhée, vives douleurs lors des repas pour finir par une absence quasi-complète d’alimentation y compris les boissons.

Le médecin traitant consulté ces dernières semaines a fait faire diverses analyses mais ne paraît pas avoir conscience de la douleur qu’éprouve Camille, dont on rend pourtant compte avec insistance.

Les semaines passant, tout a donc fini à l’hôpital pour espérer voir (enfin ?) l’issue des douleurs et du problème avec examens approfondis si possible dont il avait déjà été question lors de la première hospitalisation mais qui avaient été suspendus au dernier moment au vu de l’amélioration de l’état général de Camille.

Grave erreur d’appréciation de notre part !

Une radio faite le jour de son arrivée (le vendredi) montre la présence d’un fécalome malgré un lavement fait à domicile la veille au soir. L’interne de service nous indique que Camille va pouvoir retourner à la maison (!!!) avec une augmentation de son traitement pour la constipation et que la cause de ces douleurs seraient dues à la … puberté ! Bon, c’est vrai, Camille a déjà 9 ans ½… Pourquoi, diantre, n’y avions-nous pas déjà pensé ?

Le lendemain, le médecin cette fois, nous confirme que Camille souffre de constipation chronique et qu’il faut effectivement qu’elle ait un traitement de fond pour y remédier. Elle préconise d’emblée deux lavements par jour pour éliminer ce fécalome qui serait la source de ses douleurs. Elle programme une nouvelle radio pour le lundi et un lavement « par le haut » si rien ne se passe. Camille est mise sous perfusion qui permet ainsi une hyper-hydratation. Elle a aussi un traitement pour l’estomac « au cas où… ».

Camille a effectivement un lavement en fin d’après-midi qui entraîne de terribles douleurs et ne donne pratiquement aucun résultat. Il lui est également administré des doses adulte de laxatif qui ont les mêmes effets, c’est à dire rien.

Le centre hospitalier semble très adepte du principe « essai-erreur ». Un traitement est essayé et s’il ne marche pas… on en change tout simplement. Quoi de plus simple ? J’ai la désagréable impression que ce système pratiqué à l’aveuglette fait engloutir des litres de médicaments à Camille, sans savoir s’ils sont appropriés ou non, juste « pour voir ». Désagréable impression que ma fille sert de cobaye. La logique serait me semble-t-il d’effectuer tous les examens nécessaires, d’attendre les résultats et d’agir en conséquence, mais bon… visiblement je suis la seule à penser de cette manière.

Dimanche : le même médecin nous dit que les lavements sont mis de côté car inopérants. Sont continuées par contre les fortes doses de laxatif. Toujours sans aucun résultat d’ailleurs. Les antalgiques ne sont pas plus efficaces et Camille continue à se plaindre de fortes douleurs au ventre (pas moyen de lui donner des médicaments plus forts car… ils constipent). Aucune amélioration donc de son état général depuis son arrivée.

Lundi : visite d’un autre médecin, chef du service gastro-entérologie. Retournement complet de situation : Camille n’a en fait aucun fécalome, le traitement anti-constipation est d’aucune utilité et les examens (fibroscopie et coloscopie) que nous demandons depuis plusieurs jours, aucune raison d’être.

Abracadabra, ni vu ni connu, j’t’embrouille… Le fécalome a disparu de la radio pendant le week-end, comme par enchantement. C’est-y pas beau ?

Dernière version en date, elle souffrirait donc de « troubles fonctionnels », termes suffisamment vagues pour englober tout et n’importe quoi sans trop s’avancer. Troubles qui seraient donc surgis de nulle part, et seraient responsables de toutes les douleurs et de tous les dysfonctionnements.

Le mot « psychologique » a même été entendu mais on a beau répéter à Camille (qui se portait comme un charme jusqu’à ses premiers problèmes en juin dernier) « tout ça, c’est dans ta tête », (ou dans la notre ?) elle n’a pas l’air d’en être convaincue. Et nous non plus d’ailleurs…

En fait tout cela répond à une logique implacable : les médecins ne trouvent rien DONC elle n’a rien. Imparable non ?

Pour elle, aucune différence dans les diagnostics : toujours amorphe, allongée toute la journée et sans énergie, elle ne mange ni ne boit pratiquement rien et les douleurs sont toujours là. Chaque jour amène désormais la rituelle prise de sang au rythme de 4 à 5 flacons à chaque fois…

Je m’attends que d’ici peu on renvoie ma fille à la maison avec une grosse boite de Spasfon et je crois que là, je serais très, très colère…

car rien ne m’empêche de penser que si Camille parlait et pouvait expliquer ce qui lui fait mal et quand, elle serait d’ores et déjà soignée et dehors…

Mardi : une infirmière amène le laxatif à Camille alors qu’il a été décidé la veille de le supprimer. 24 heures entre décision et application, une sacrée inertie… Nous demandons à ce que le personnel se consulte. Merci.

L’interne nous reproche notre agressivité. Effectivement, s’il y a quelqu’un qui ait une raison d’être un chouïa énervé, ce n’est pas lui, mais plutôt les parents de cette petite fille, hospitalisée pour la deuxième fois, toujours pour la même chose, que personne n’arrive à soulager de ses douleurs. Les parents qui réclament deux examens à notre avis essentiels (fibroscopie et coloscopie) mais qui ne sont pas entendus. Camille  se plaignant de douleurs abdominales, n’est-ce pas par là qu’il faut commencer ?

Relation de cause à effet ? en fin de journée, on vient nous annoncer que Camille passera une fibroscopie vendredi. Pas de coloscopie car les symptômes ne sont pas suffisamment nombreux ou associés pour faire penser à un autre diagnostic nécessitant cet examen. Pourtant, Camille aura une anesthésie générale. Pourquoi ne pas en « profiter » pour faire les deux examens ? Nous craignons en effet qu’elle puisse souffrir d’une maladie de Krohn, déjà présente chez un membre de sa famille.

On nous dit qu’une écho abdominale est programmée. Aujourd’hui peut-être… ou alors demain…

Mercredi : Camille est réveillée par la puéricultrice pour l’emmener passer un EEG (recherche d’une éventuelle cause neurologique à la douleur abdominale…). Personne n’était prévenu.

Un nouveau bilan sanguin est effectué… c’est vrai, elle n’en avait pas eu depuis deux jours, ça devenait inquiétant !

Toujours pas d’écho abdominale.

Jeudi : écho abdominale pour recherche éventuelle de calculs. Résultat négatif.

Vendredi : fibroscopie sous AG. Résultat négatif. Nous sommes au moins rassurés sur ce plan là, mais nous aurions aimé l’être aussi sur une anomalie éventuelle des intestins. Peut-être pour une autre fois ?

Le chef du service gastro-entérologie (toujours le même…) revient nous voir en coup de vent après l’examen juste pour nous dire, triomphant, qu’il aurait trouvé la clé du problème : … les dents !!! La porte se referme. Et toc, en voilà un diagnostic d’enfer !

Et oui, après la puberté, la constipation chronique (qui ne l’était plus deux jours plus tard), la cause psychologique (bientôt on va nous dire que Camille fait une dépression..), ce sont maintenant les dents ! L’équipe patauge vraiment dans la semoule mais ne s’avoue pas vaincue pour autant en refusant de faire passer à Camille des examens en rapport avec sa douleur.

Un bilan dentaire complet il y a un an, avoir soins de plusieurs caries et sellement des sillons, un suivi régulier tous les deux mois ne suffirait apparemment donc pas et la dentiste vue un mois auparavant se serait donc trompée sur l’état dentaire de Camille ? Effectivement, Camille a beaucoup de dents noires mais qui n’ont rien à voir avec des caries mais avec une mauvaise qualité de l’émail (poussée à l’extrême il est vrai…) et à une salive vraisemblablement très acide. La plupart des personnes savent que ces deux raisons entrainent le résultat actuel, mais ce chef de service n’est apparemment pas au courant et était trop content visiblement de trouver enfin la cause d’un problème restant inexpliqué. L’hygiène et le suivi dentaire n’y sont absolument pour rien. Confirmation par l’interne qui examine Camille dans la journée.

Vendredi soir 21 heures : sortie de Camille et retour à la maison avec… une ordonnance de Spasfon et de Forlax (car le diagnostic de constipation chronique est le dernier en date…).

La semaine prochaine, j’ouvre mon cabinet de voyance.

En attendant, Camille se plaint encore régulièrement, pas de façon intense, mais un peu tous les jours, et nous ne sommes vraiment pas satisfaits de cette grosse semaine d’hospitalisation où les choses ne sont pas pris en main, et où pas grand chose n’est fait pour soulager les douleurs et chercher les causes du problème qui reste non résolu.

Voici les dernières aides techniques mises en place pour Camille afin de l’aider dans son quotidien.

• Achat de distributeurs de produits de toilette et repérage du contenu par pictos, afin que Camille puisse se servir seule. Les bouteilles directement achetées dans le commerce sont en effet difficiles à ouvrir, et le produit encore plus difficile à doser… Là, elle n’a qu’à appuyer sur le doseur et le tour est joué !

  

• Teinte des lacets avec moitié bleu clair et moitié bleu foncé afin que Camille puisse plus facilement repérer les deux côtés pour faire ses boucles (geste en cours d’acquisition avec l’ergothérapeute).

• Mise en place d’un « feuillard » (cerclage plastique que l’on trouve sur les gros emballages) fixé à la portière des voitures afin que Camille puisse l’attraper et fermer sa porte seule. Avant, elle ne pouvait la joindre et il fallait donc attendre qu’elle soit installée pour pouvoir monter à son tour. Désormais, elle sait donc ouvrir la porte de la voiture, monter, fermer la porte et attacher sa ceinture. Elle est à ce niveau là complètement autonome.

• Mise en place d’un chaînage (voir ABA) pour la propreté.

• Enfin, toujours repérage des vêtements (devant-derrière) avec une petite marque de feutre ou un peu de fil rouge pour une meilleure autonomie au niveau de l’habillage.

Au départ, Camille était un peu inquiète lorsqu’on lui a dit qu’on allait grimper dans les arbres, mais finalement tout à fait confiante lorsque l’animatrice lui a enfilé le baudrier et donné le casque…

Le début du parcours a été un peu hésitant, mais très vite, Camille a pris confiance, a bien compris la technique et n’a plus hésité à passer d’un obstacle à l’autre. Elle en a même redemandé !

Le plus impressionnant (pour nous ? pour elle ?) a été la tyrolienne au-dessus de la mare… Malheureusement, nous n’avons pas de photo, car nous étions très occupés à sécuriser le départ et l’arrivée de notre petite équilibriste.

Super journée et d’excellents souvenirs en tête.

Ce week-end, nous sommes allés suivre une formation ABA (Analyse Appliquée du comportement) organisée par une association et animée par une psychologue spécialisée dans cette approche.

« L’ABA a pour objectif la modification du comportement par la manipulation de l’environnement. Elle définit un ensemble de procédures qui permettent la modification des comportements en s’appuyant sur trois objectifs principaux :

– augmenter la fréquence d’apparition des comportements adaptés

– diminuer la fréquence d’apparition des comportements inadaptés

– mettre en place l’apprentissage de nouveaux comportements ».

Une vingtaine de personnes était présente, et nous étions les seuls parents d’enfant non diagnostiqué autiste. Le but de tous était cependant le même : arriver à gérer les difficultés comportementales de nos enfants, notamment pour ce qui concerne le sommeil, la propreté, le jeu… et tout comportement inadapté socialement.

Si la formation a été intéressante dans son contenu, nous avons trouvé la forme catastrophique.

Longue, lourde et indigeste, la diffusion sur écran via un vidéo-projecteur de toutes les pages d’un livret sur la méthode ABA que nous avions par ailleurs sur papier devant nous a été difficile à supporter la première journée.

Et si la psychologue commence pourtant la formation par un « Surtout, n’hésitez pas à m’interrompre, je préfère lorsque c’est interactif, c’est plus intéressant », elle botte systématiquement en touche lorsqu’une question concrète lui est posée, avec des « on peut avancer ? », « on n’aura jamais fini ! » plutôt exaspérés.

Ou plus étrange, un répétitif « je n’ai pas compris la question ». Questions qui venaient à chaque fois pourtant d’une « collègue » psychologue…

Philippe l’a par exemple interpellé sur le comportement de Camille, très pénible, qui consiste à le réclamer parfois lorsqu’il est absent (par exemple le mercredi matin) dès 10 h. Comment la faire patienter jusqu’au soir ? La question venait à pic puisqu’il était question de la façon de répondre à la sollicitation d’un enfant qui demande un jouet en hurlant. (Attendre qu’il ne pleure plus, le féliciter de son comportement puis lui donner le jouet, mais surtout pas lui donner alors qu’il pleure, ce serait une consolidation de son comportement…).

Eh bien, pour notre cas, la réponse a été « je sais, c’est pas facile parfois »… ?! … Instructif pour notre quotidien, non ?

Si la formatrice semble avoir une bonne expérience dans le domaine, elle a visiblement du mal à la faire partager et s’ouvrir sur d’autres problématiques.

Autre réflexion entendue  : « ils sont normaux… de ce point de vue là en tout cas ! ». (en parlant d’une certaine partie de l’alimentation).

Le mot « normal » a été plus qu’utilisé durant ces deux jours. A mon goût en tout cas et cela me gêne.

Deuxième jour : applications pratiques. Cette fois, pas de livret. Nous avons donc droit au défilement sur écran mais sans support écrit à ramener à la maison. Un bon moyen pour travailler la mémoire. On se console comme on peut.

Chaque domaine est donc passé en revue : le jeu, les interations sociales, la toilette… mais toujours très rapidement et avec une suite de comportements à avoir qui pourraient s’appliquer à tout enfant ordinaire. Exemple pour le sommeil : activité calme avant le coucher (ah bon ?), instaurer un rituel…etc… rien de nouveau sous le soleil.

En cas de problème, se reporter à la théorie de la veille…

Pour en finir, je vous conseille le livre suivant : « L’autonomie pas à pas »  Enseigner les compétences quotidiennes aux enfants ayant des difficultés d’apprentissages – Bruce L. Baker, Alan J. Brigtman – Autisme France Diffusion.

Il a servi à la formatrice pour la préparation de cette formation. Pratique, moins cher, réellement applicable au quotidien, utilisant les mêmes principes… excellente alternative à mon avis.

Et pendant ce temps-là, Camille s’amusait à un anniversaire….

29 août 2007 : c’est d’abord le train jusqu’à Paris, puis 7 heures d’avion jusqu’à Dubaï et encore 4 h 30 jusqu’à Chennai (Madras). Enfin, ça y est, nous atterrissons en Inde !

Troisième séjour pour nous, deuxième pour « les grands » Chloé et Maxime et premier pour Camille.

Nous appréhendions un peu ce long trajet en avion (2e fois) et avions emmener pour cela un léger calmant mais il n’a été d’aucune utilité. Camille a adoré et a été très occupée entre les jeux donnés par les hôtesses, les films à volonté sur son écran personnel, les repas…

Sur place, nous avions loué une voiture et Camille a vite pris ses marques. De Mahaballipuram à Mysore, en passant par Pondicherry, Kanyakumari (extrême sud du pays), Maduraï, sans oublier plages paradisiaques de la côte ouest, nous avons sillonné l’Inde du Sud.

Nous avions emmené un ordinateur portable afin qu’elle puisse occuper ses moments perdus avec les jeux ou films qu’elle a l’habitude d’utiliser à la maison. Les « temps morts » sont en effet souvent un problème car comme nous ne pouvons emporter tous les jeux de la maison, il arrive que Camille ne sache pas s’occuper et surtout ne comprenne pas ce que nous attendons et pourquoi, d’où parfois d’énormes colères. Nous avions également emmener le précieux minuteur, un emploi du temps papier, fait un autre sur l’ordinateur… d’indispensables repères pour l’aider à mieux gérer la succession et le déroulement des choses.

Camille n’a eu besoin d’aucun de ces derniers accessoires, et n’a utilisé le portable que les quinze derniers jours du voyage qui a duré un mois au total. Une de ses poupées l’a par contre suivie partout et lui était visiblement indispensable. Elle qui a besoin d’être rassurée en permanence, qui s’inquiète dès qu’un changement survient, elle s’est ici faite à tout et elle s’est visiblement bien rendu compte qu’on était dans un autre pays, aspect très abstrait du voyage que l’on avait du mal à expliquer au départ..

La communication avec les indiens ne lui a guère posé de problème. Camille ne parle presque pas mais la langue étant différente de toute façon, elle a utilisé (et vraiment sans complexe…) les gestes et les sons qu’elle connaît et dont elle se sert à la maison. Son mode d’expression, parfois très expressif et évocateur, souvent sans appel, lui a permis de relativement bien se faire comprendre.

Partout où nous allions, elle était chouchoutée et faisait craquer son petit monde avec sa jolie bouille.

La nourriture (pas trop épicée tout de même…) ne lui a posé aucun problème non plus.

Balade en rickshaw, en bateau, en train, séances de cinéma (de trois heures chacune, il faut tenir…), Camille a fait preuve d’une capacité d’adaptation étonnante tout au long de ces jours où le quotidien n’avait plus grand chose à voir avec ce qu’elle vit habituellement.

Attirée, étonnée par tous les bruits, toutes les couleurs, les odeurs rencontrées, les animaux  côtoyés dans des endroits insolites, les habitudes inédites (pas d’accord la Camille pour enlever systématiquement ses chaussures à chaque entrée de temple…), curieuse de tout, grande observatrice de la vie exubérante, rien ne lui a échappé et elle a pris, je pense, un énorme plaisir à vivre cette aventure.

Désormais, c’est l’école et les rééducations qui vont  faire à nouveau le quotidien de Camille, même si elle n’a vraiment pas envie d’y retourner…

Rendez-vous sur le diaporama « inde du sud » pour plus de photos…

L’association c22c (Chromosome 22 Central) présente le site de Camille dans sa dernière newsletter de septembre 2007.

Pour y avoir accès

//www.nt.net/a815/sept07.htm

Le site de l’association

//www.c22c.org/

ça y est !!!

Celles que Camille attendait avec tant d’impatience sont enfin arrivées !

Après la fête de fin d’année et une journée passée à « la vallée des singes », l’école a fermé ses portes pour la trêve estivale.

Le temps pour tout le monde de souffler un peu, d’oublier les horaires imposés et les prises en charge obligatoires.

Le temps aussi de jouer (ou pas…), de se reposer et d’aller se promener.

Pour nous, ce sera bientôt le départ pour l’Inde fin juillet et ce, jusqu’à la fin du mois d’août.

Bonne vacances à tous !

Départ à 20 h le vendredi soir, retour à 10 h le dimanche matin, 28 heures de train pour 9 h 30 sur place : notre escapade allemande fut de courte durée mais très intensive.

Durant toute la matinée du samedi, chaque famille présente à tour de rôle son enfant, ses thérapies, ses difficultés, ses capacités. Une vingtaine de familles est présente. La plupart sont allemandes, une vient du Danemark, une de Suisse, une de Norvège, une d’Italie, une de Slovénie (parents de Lan), une de Belgique (parents de Noor) et deux de France (parents d’Emma et nous).

Beaucoup d’enfants sont présents, ce qui nous permet une nouvelle fois d’apprécier la diversité d’évolution de chacun.

L’après-midi, place aux conférences. Des parents traduisent pour nous en anglais ou français en simultané (merci à Sandra et Josef), car nos souvenirs scolaires d’allemand sont désormais bien loin !

C’est d’abord celle d’une généticienne qui explique en détail la façon dont s’effectue un caryotype, la constitution des chromosomes, la façon de détecter la délétion 22q13.

Puis c’est au tour d’un chercheur dont le travail est centralisé sur le gêne Shank3. Ravi de pouvoir sortir de son laboratoire et de pouvoir pour la première fois rencontrer des familles, il explique notamment le rôle de ce gêne dans la connexion entre les neurones, et les conséquences de l’absence de celui-ci (difficultés ou retard dans les processus d’apprentissage).

Vient ensuite l’intervention de l’endocrinologue qui a mis en place chez plusieurs enfants une thérapie à l’insuline.

Cette thérapie n’est pour l’instant la conséquence d’aucune étude scientifique mais la relation entre l’insuline et le gêne Shank 3 est supposée. Une expérience a été faite sur des adultes sains et une nette amélioration de la mémoire a été notée. L’insuline ici ne passe pas directement dans le sang comme pour les
diabétiques, mais est diffusée via un spray nasal pour aller directement
dans le cerveau et aider à la connexion entre les neurones (synapses).

Les effets secondaires à long terme restent inconnus. Le traitement est donné progressivement et une surveillance continue et pointue de l’enfant est requise. La dose idéale n’est pour le moment pas trouvée et tout semble se faire de façon très empirique.

Une étude sur deux ans serait envisagée dans l’université allemande où les premières études ont déjà été faites.

Gaby Reimann (organisatrice des conférences et mère de Marina) fait par des expériences de plusieurs familles. La plupart ont constaté une amélioration dans les domaines de la concentration, de la communication avec production de nouveaux mots, de l’éveil, du contrôle des émotions.

Par contre, une maman a arrêté le traitement au bout d’un mois car sa fille était devenue apathique alors qu’elle était bien éveillée avant. Elle pense le reprendre d’ici quelque temps, mais à une dose moindre.

L’accent est mis tant de la part de Gaby que de celle de l’endocrinologue que c’est aux familles de prendre la responsabilité d’entamer ce traitement ou non et qu’aucun médecin ne sera tenu responsable de quoi que ce soit, car c’est à la demande de parents que cette thérapie a été lancée.

Il appartient donc à chaque famille de peser le pour et le contre, les risques et les points positifs avant de se lancer.

La journée s’est terminée par les interventions d’une thérapeute et d’une orthophoniste ainsi que d’une mère utilisant les techniques de communication alternatives (pictos, supports vocaux…).

A peine le temps de dire au revoir à quelques familles, et direction la gare, d’où nous reprenons le train pour la France…

Les 8, 9 et 10 juin prochains, aura lieu à Munich (Allemagne) le premier rassemblement de familles concernées par la délétion 22q13.

Nous participerons bien sûr à cet évènement et vous en ferons un compte-rendu.

Organisé par Gaby Reimann (maman de Marina et représentante de la fondation américaine 22q13 pour l’Allemagne, l’Italie et quelques autres pays d’Europe), ce rassemblement permettra aux familles de faire connaissance, d’échanger et d’assister à de nombreuses conférences.

Outre la présence d’un orthophoniste, d’une ergothérapeute, d’un généticien et d’un chercheur qui parlera notamment du rôle du gêne Shank3 dans la délétion 22q13, un endocrinologue viendra parler de la thérapie intra-nasale à l’insuline qu’il a mis en place chez plusieurs familles et qui semble donner de bons résultats tant sur la concentration que sur la communication. Gaby, qui a adhéré à cette méthode viendra apporter son témoignage.

D’ores et déjà, une dizaine de familles allemandes seront présentes à ce rassemblement, ainsi qu’une famille de Suisse, une de Norvège, une de Hollande, une du Danemark, une d’Italie et une de France (nous…). Ce week-end promet d’être une belle réussite.

Nous voilà de retour après deux semaines passées sur le sol marocain.

Des gorges du Todra et du Dadès aux dunes de l’erg Chebbi à côté de Merzouga dans le sud-est du pays, Camille a une nouvelle fois pu découvrir les habitants sympathiques et les merveilleux paysages de ce pays.

Sans oublier notre petit crochet par Casablanca afin de rencontrer Zaineb et sa famille. Accueil des plus chaleureux et échanges très fructueux.

De la balade en âne (un peu terrifiante au début…) avec arrêt chez le maréchal-ferrant à l’escalade des dunes en passant par l’excursion en 4 x 4 ou la visite de Meknès, voici quelques moments forts.

Plus de photos dans la boite « diaporama ».

Camille vient d’avoir neuf ans…

Elle a soufflé ses bougies avec plaisir et ouvert frénétiquement ses cadeaux en compagnie de ses mamies.

Rebelote quinze jours plus tard avec son copain et sa copine.

Après être allée manger à la cafétéria, la petite troupe est allée ensuite faire du poney sous la direction de Camille, l’habituée des lieux.

Et pour finir, un joli lâcher de ballons…

Du 30 mars au 1er avril, Camille est partie en week-end prolongé dans les Pyrénées.

Pas encore de photos, mais un énorme sourire lorsqu’elle est revenue, et visiblement, tout s’est très bien passé.

Changements d’environnements, tant géographique qu’humain qui ne peuvent que lui être bénéfiques.